Shprintzen-Goldberg-Syndrom: Ursachen, Symptome & Vererbung verstehen

Das Shprintzen-Omphalocele-Syndrom ist eine autosomal dominante Störung, was bedeutet, dass Sie eine 50-prozentige Chance haben, das Syndrom zu erben, wenn Sie einen Elternteil mit dem Defekt haben. Die Krankheit wurde erstmals 1979 von Dr. Robert Shprintzen beschrieben. Das Syndrom wird als selten eingestuft und betrifft weniger als 1 von 2.000 Menschen. Shprintzen ist Professor für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde und Professor für Pädiatrie an der Upstate Medical University in Syracuse, New York.

Geschichte

Im Jahr 1979 brachten Shprintzen und Dr. Goldberg dieses autosomal (auf nichtgeschlechtsbezogene Chromosomen bezogene) Syndrom aufgrund einer Studie über einen Vater und seine drei Töchter, von denen eine im Säuglingsalter starb, in den Vordergrund. Der Vater hatte eine hohe Stimme und einen unregelmäßigen Kehlkopf. Weitere häufige Symptome waren niedriger IQ, Atemschwierigkeiten, Skoliose, schlechter Muskeltonus und ein unregelmäßiger Augenbrauenmuster. Weitere Gesichtsanomalien umfassen geweite Nasenlöcher und Unregelmäßigkeiten des oberen Augenlids.

Symptome

Betroffene dieses seltenen Syndroms haben oft eine atypische Entwicklung von Kehlkopf und Rachen sowie eine erheblich verengte Atemwege. Weitere Symptome können sein:
• Omphalocele (Öffnung am Nabel mit Hervortreten von Darm)
• Abnorme Funktion der Speiseröhre
• Skoliose
• Lordose (Innenkrümmung der Wirbelsäule)
• Anus imperforatus (Anus fehlt oder befindet sich in falscher Position)
• Ungewöhnliches Gesichtserscheinungsbild (weit auseinanderstehende Augen, herabgezogener Mund, abnorme Augenbrauen)
• Lernschwierigkeiten
• Geistige Behinderung
• Schlechter Muskeltonus
• Geschwollener Hals
• Hohe Stimme

Behandlung

Die Behandlung des Shprintzen-Omphalocele-Syndroms hängt von der Schwere und den individuellen Symptomen ab. Omphaloceles (ein Geburtsfehler) werden chirurgisch korrigiert, indem synthetische Materialien über dem betroffenen Bereich angebracht werden. Im Laufe der Zeit werden die Därme langsam zurück in den Bauchraum bewegt, wobei das synthetische Material entfernt und die Haut zugenäht wird. Anus imperforatus, Skoliose und Lordose können ebenfalls durch medizinische Interventionen verbessert werden. Andere Symptome können sich durch Physiotherapie und spezielle Bildungspläne zur Bewältigung potenzieller Lernschwierigkeiten verbessern.

Weitere Namen

Während der Hauptname der Störung Shprintzen-Omphalocele-Syndrom ist, gibt es andere Namen, die auf dieselbe Erkrankung verweisen: Shprintzen-Goldberg-Omphalocele-Syndrom, dysmorphen Gesichtserscheinungen und Spinalanomalien, Hypoplasie von Rachen und Kehlkopf mit Omphalocele, Kehlkopf- und Rachenhypoplasie mit Omphalocele, Omphalocele mit Hypoplasie von Rachen und Kehlkopf sowie dysmorphen Gesichtserscheinungen mit Skoliose.

Selbsthilfegruppen

Es ist entscheidend, mit anderen Menschen in Kontakt zu treten, die verstehen, was Sie durchmachen. Sich zu öffnen kann Ihnen helfen, Orientierung, Ratschläge und emotionale Unterstützung zu finden (siehe Ressourcen). Für zusätzliche Unterstützung kontaktieren:
Nationale Organisation für seltene Störungen
Telefon: 800-999-6673 oder 203-744-0100
E-Mail: orphan@rarediseases.org
Web: https://www.rarediseases.org

Genetische Allianz
Telefon: 202-966-5557
E-Mail: info@geneticalliance.org
Web: https://www.geneticalliance.org