Chronische granulomatöse Erkrankung verstehen
CGD (chronische granulomatöse Erkrankung) ist vererbt und gekennzeichnet durch die Dysfunktion von Phagozyten (eine Art von Zelle in Ihrem Immunsystem), was zu anhaltenden Infektionen führt. Laut Medline Plus betrifft die Erkrankung 1 von einer Million Menschen.
Genetischer Zusammenhang
- Laut dem New York Times Health Guide sind etwa 50 Prozent der Fälle mit einem rezessiven Gen verbunden, das auf dem X-Chromosom getragen wird.
Symptome
- Patienten leiden häufig unter chronischen oder wiederkehrenden Infektionen wie perianalen oder rektalen Abszessen, Impetigo, chronischer Schwellung der im Nacken gelegenen Lymphknoten, Hautabszessen und anhaltender Lungenentzündung.
Komplikationen
- Komplikationen umfassen Lebervergrößerung, Milzvergrößerung, Schwellung der Lymphknoten und möglicherweise Osteomyelitis (Knocheninfektionen).
Diagnose/Testung
- Knochenscans, CBC (vollständiges Blutbild), Leberscans und Nitroblue-Tetrazolium-Tests (NBT) werden häufig durchgeführt. Nitroblue-Tetrazolium ist eine farblose Chemikalie, die sich in eine tiefblaue Farbe verwandelt und die Krankheit bestätigt.
Behandlung
- Behandlungen für jede Infektion werden in der Regel mit geeigneten Antibiotika behandelt. Ärzte können auch prophylaktische (vorbeugende) Antibiotika verschreiben, um das Auftreten von Infektionen zu verringern. Knochenmarktransplantationen sind die einzige Heilung für CGD.
Prävention
- Wenn Sie eine Familienanamnese der Krankheit haben und planen, Kinder zu bekommen, kann eine genetische Screening-Untersuchung die Krankheit frühzeitig erkennen und sagen, ob Sie ein Träger sind.
