Sichelzellanämie verstehen: Häufigkeit und Ursachen

Sichelzellanämie ist eine genetische Erkrankung des Blutes, die eine spezifische Form von Anämie verursacht. Die Krankheit dreht sich um die abnorme Produktion roter Blutkörperchen und wird durch eine erbliche Mutation verursacht. Aufgrund dieser erblichen Komponente kommt Sichelzellanämie häufiger in bestimmten demografischen Gruppen vor. Die charakteristischen Symptome der Krankheit, bestimmte medizinische Tests und die Familienanamnese werden zur Diagnose des Zustands verwendet.

Aspekte

• Sichelzellanämie ist eine Blutkrankheit, bei der die Mehrheit der zirkulierenden roten Blutkörperchen eine abnorme, sichelförmige (oder sichel) Form hat, anstatt der runden, hochflexiblen Form normaler roter Blutkörperchen. Diese abnorme Form verhindert, dass sie sich leicht durch die Gefäße des Kreislaufsystems bewegen, sodass sie stecken bleiben können und dadurch unzureichende Mengen an Blut – und daher Sauerstoff – Teile des Körpers nicht erreichen.

Ursachen

• Die Produktion der sichelförmigen roten Blutkörperchen, die bei Sichelzellanämie charakteristisch ist, wird direkt durch eine genetische Mutation in der DNA verursacht, die für das Hämoglobin kodiert, das in jeder roten Blutkörperchen vorhanden ist. Da das Hämoglobin abnormal produziert wird, ist die Form der gesamten Blutzelle verändert. Während diese Mutation in seltenen Fällen das Ergebnis von DNA-Schäden sein kann, wird sie in den meisten Fällen von zwei Elternteilen vererbt, die beide die Hämoglobin-Mutation tragen.

Risikogruppen

• Sichelzellanämie kommt hauptsächlich in bestimmten ethnischen Gruppen vor. Dazu gehören Afroamerikaner, Hispanen, Inder, Menschen mit Nahost-Herkunft, Afrikaner und solche mit mediterranen Wurzeln. Da Menschen aus diesen Gruppen eher die Sichelzell-Mutation tragen, haben sie eher Kinder, die an der Krankheit leiden, weil sie zwei Sätze des defekten Gens erben.

Symptome

• Die Symptome der Sichelzellanämie können bereits ab einem Alter von 4 Monaten beginnen. Die ersten Symptome umfassen geschwollene Hände und Füße sowie Gelbsucht. Menschen mit der Krankheit werden anämisch und leiden unter schweren Müdigkeitsanfällen. Wenn die abnormal geformten Blutzellen in Blutgefäßen stecken bleiben, kann der Betroffene auch Episoden extremer Schmerzen an der Stelle der Blockade haben. Anhaltende Sehprobleme, eine Neigung, an Infektionen zu erkranken, und verzögerte Kindheits- und Jugendentwicklung sind ebenfalls Symptome der Erkrankung.

Diagnose

• Die charakteristischen Symptome der Erkrankung sind normalerweise der erste Hinweis darauf, dass Sichelzellanämie vorliegt. Um die Krankheit jedoch eindeutig zu diagnostizieren, wird ein Bluttest durchgeführt, der auf das Vorhandensein der defekten Form von Hämoglobin – genannt Hämoglobin S – prüft. Wenn dieser Test das Vorhandensein von Hämoglobin S zeigt, werden weitere, spezialisiertere Bluttests durchgeführt, um das Ausmaß der Krankheit und ob das Individuum zwei Kopien der Mutation oder nur eine geerbt hat, zu bestimmen.