Sichelzellanämie: Neueste Behandlungen und Management

Sichelzellanämie ist eine genetisch übertragene Blutkrankheit, die zur Produktion von abnormalen roten Blutkörperchen führt. Der Zustand ist durch eine Reihe spezifischer Symptome gekennzeichnet, die sich bereits ab dem vierten Lebensjahr eines betroffenen Individuums manifestieren können. Während es keine bekannte Heilung für Sichelzellanämie gibt, gibt es eine Reihe neuer Behandlungen, die die Schwere der Krankheit und ihrer Symptome zu beeinflussen scheinen.

Aspekte

Sichelzellanämie ist eine Blutkrankheit, die durch eine genetische Mutation in der DNA-Kodierung des Proteins Hämoglobin verursacht wird. Hämoglobin ist ein wesentlicher Bestandteil der roten Blutkörperchen. Wenn das Hämoglobin abnormal produziert wird – bei Sichelzellanämie wird dieses abnorme Hämoglobin Hämoglobin S genannt – nehmen die roten Blutkörperchen eine sichelförmige oder halbmondförmige Gestalt an und können sich nicht so leicht durch die Blutgefäße bewegen wie die runderen, normalen roten Blutkörperchen. Die sichelförmigen Zellen bleiben in den Gefäßen stecken, wodurch Teile des Körpers nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden.

Ältere Behandlungen

In den letzten mehreren Jahrzehnten wurde Sichelzellanämie auf verschiedene Weise behandelt. Die meisten versuchen, die Symptome der Erkrankung unter Kontrolle zu bringen. Dazu gehören die Verwendung von Medikamenten wie Hydroxyurea und Schmerzmitteln, Bluttransfusionen und die Verwendung einer Sauerstoffmaske, um die Menge an Sauerstoff im Blut zu erhöhen. Laut der Mayo Clinic kann eine Knochenmarktransplantation in einigen Fällen einen Menschen von der Krankheit heilen, aber der Eingriff ist teuer, hochriskant und hat eine hohe Fehlerrate.

Gentherapie

Die Verwendung von Gentherapie ist einer der neuesten und vielversprechendsten Ansätze zur Behandlung von Sichelzellanämie. Gentherapie konzentriert sich darauf, unveränderte Kopien des Hämoglobin-Gens in das Knochenmark eines Patienten mit Sichelzellanämie einzupflanzen, damit das transplantierte Gen das mutierte Gen ersetzt. Es wird auch Forschung zur Möglichkeit durchgeführt, Zellsignale zu verwenden, um die Produktion des defekten Hämoglobin-Gens abzuschalten und gleichzeitig die Produktion der richtigen Form von Hämoglobin auszulösen.

Medikamentöse Behandlungen

Drei Medikamente werden zunehmend als Behandlungen für Sichelzellanämie eingesetzt. Es handelt sich um Clotrimazol, Butyricsäure und Stickstoffmonoxid. Stickstoffmonoxid ist ein Gas, und seine Anwesenheit soll verhindern, dass sich abnorme sichelförmige rote Blutkörperchen aneinanderheften und Blutgefäße blockieren. Clotrimazol ist ein Antimykotikum, das zu verhindern scheint, dass rote Blutkörperchen so wahrscheinlich die abnorme sichelförmige Gestalt annehmen, die für Sichelzellanämie charakteristisch ist. Butyricsäure kann die Produktion von strukturell normalem Hämoglobin induzieren.

Nicosan

Nicosan ist ein Phytochemikalie – eine essentielle Verbindung, die in Pflanzen vorkommt – extrahiert aus Teilen verschiedener einheimischer afrikanischer Pflanzen. Laut einer 2002 im British Journal of Hemotology veröffentlichten Studie wurde berichtet, dass die Verwendung von Nicosan in einer kontrollierten Studie in Nigeria die Tendenz abnormer roter Blutkörperchen, in Blutgefäßen steckenzubleiben, bei Patienten mit Sichelzellanämie signifikant verringert hat.