Ornithin-Transcarbamylasemangel (OTC): Symptome, Ursachen und Informationen

Ornithin-Transcarbamylasemangel (OTC) ist eine Störung, die dazu führt, dass sich Ammoniak im Blut ansammelt. Diese vererbte Störung zeigt sich früh im Leben und verursacht möglicherweise Krampfanfälle, Lethargie, schlecht kontrollierte Atmung und abnorme Körpertemperatur, laut Genetics Home Reference.

Gene

Dieser Mangel wird durch Mutationen im OTC-Gen verursacht, laut Genetics Home Reference. Die Mutationen verursachen Abweichungen im Harnstoffzyklus, der überschüssigen Stickstoff in der Leber verarbeitet.

Vererbung

Diese Störung ist mit dem X-Chromosom verknüpft. Männer können den Mangel nicht an ihre Söhne weitergeben, laut Genetics Home Reference.

Diagnose

Bluttests werden durchgeführt, um Ammoniakspiegel im Blut zu überprüfen, wenn ein Ornithin-Transcarbamylasemangel vermutet wird. Eine Leberbiopsie kann die Diagnose bestätigen, laut Madison's Foundation.

Behandlung

OTC muss im Laufe des Lebens des Patienten behandelt werden, laut Madison's Foundation. Häufige Überwachung durch Ärzte, eine proteinreiche Ernährung und Medikamente, um dem Körper zu helfen, sich an hohe Ammoniakspiegel anzupassen, können angewendet werden.

Prognose

OTC-Patienten können fast ohne Symptome leben, wenn der Zustand richtig behandelt wird, laut Madison's Foundation. Die Vermeidung einer Behandlung könnte zu Hirnschäden oder Tod führen.