Hereditäre Bindegewebserkrankungen (HCTDs) prädisponieren Patienten für klappinale und aortale Pathologie durch gemeinsame Defekte der extrazellulären Matrix. Das Erkennen dieser Syndrome ist entscheidend für rechtzeitige Überwachung und Intervention.
Hauptsyndrome und ihre klappinalen Manifestationen
- Marfan-Syndrom (FBN1): Aortenwurzeldilatation, die zu Aorteninsuffizienz (AI) führt; Mitralklappenprolaps (MVP) bei ~75 %. Hohes Risiko der Aortendissektion.
- Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskulärer Typ IV, COL3A1): MVP, arterielle und organische Ruptur. Klassischer und hypermobiler Typ weisen ebenfalls häufig MVP auf.
- Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1/2, SMAD3, TGFB2/3): Aggressiver Aortenaneurysma und -dissektion (früher Manifestation, distale Lage); AI, Aortenstenose; arterielle Tortuosität.
- Pseudoxanthoma elasticum (ABCC6): Elastinfaserkalkisation, die zu Aortenstenose, AI und Koronarstenose führt.
- Osteogenesis imperfecta (COL1A1/2): Typ IV (dominant) assoziiert mit MVP und AI. Risiko der basalen Invagination.
- Turner-Syndrom (45,X): Bicuspidale Aortenklappe (BAV) bei ~30 %, was zu Aortenstenose/Insufizienz, Koarktation und Aortendissektion führt.
Überwachungsprotokoll
- Baseline-Echokardiogramm bei Diagnose.
- Serielle Bildgebung: Echokardiographie jährlich oder alle zwei Jahre; CTA/MRA für aortale Dimensionen.
- Medikamentöse Therapie: Betablocker (Atenolol) und ARBs (Losartan) für Aortenwurzeldilatation bei Marfan und Loeys-Dietz.
- Chirurgische Schwellen: Aortenwurzel ≥5,0 cm (Marfan), ≥4,5 cm (Loeys-Dietz), ≥5,5 cm (BAV) — niedriger mit Risikofaktoren (Familienanamnese, schnelles Wachstum, Hypertonie).
- Multidisziplinäre Klinik mit Kardiologie, Genetik, Augenheilkunde und Orthopädie.
Frühe Diagnose und prophylaktische Chirurgie verbessern das Überleben bei diesen Syndromen dramatisch.
