Die Diagnose der Epidermolysis bullosa (EB) umfasst:
- Klinische Untersuchung: Haut-, Nagel-, Schleimhautuntersuchung auf Blasen, Erosionen, Narben.
- Detaillierte Anamnese: Familienanamnese (Vererbung), persönlicher Beginn/Muster/Auslöser, Krankengeschichte.
- Hautbiopsie: Mikroskopische Untersuchung zur Bestimmung des EB-Typs.
- Immunfluoreszenzfärbung: Identifiziert spezifische Hautproteine für die Subtypisierung.
- Genetischer Test: Bestätigt Mutationen; nützlich für seltene/atypische Fälle und pränatale Beratung.
- Fachspezialistenkonsultation: Dermatologe oder EB-Spezialist für komplexe Fälle.
Die Ergebnisse leiten gezielte Behandlungs- und Managementstrategien.
