Keratinerkrankungen: Genetische Mutationen und ihre Auswirkungen verstehen

Einleitung

Keratin ist ein starkes faseriges Protein, das für die Entwicklung gesunder Haut, Haare und Nägel unerlässlich ist – alle Körperteile, die außerhalb des menschlichen Körpers liegen. Medizinische Studien haben Keratinerkrankungen, oder genauer gesagt Keratin-Genmutationen, mit mehreren Zuständen und Krankheiten in Verbindung gebracht. Diese Gendefekte scheinen die Fähigkeit des infizierten Körperteils zu verändern, mit Stressfaktoren umzugehen, was potenziell dazu führen kann, dass Patienten unter einigen der unten besprochenen Zustände leiden.

Studien zu Keratin-Genmutationen

Mutationen in Keratingenen werden seit den frühen 1990er Jahren eng untersucht als ein Beitragsfaktor, der zu einer Vielzahl von Haar- und Hauterkrankungen führt. Kürzlich haben Studien stattgefunden, um die Rolle von Keratin-Genmutation oder Keratinerkrankung in anderen Krankheiten zu untersuchen, die innere Organe betreffen.

Monilethrix

Ein Online-Mutationsbericht aus dem Jahr 2005, der im Journal of Medical Genetics erschien, fand einen Zusammenhang zwischen Keratinerkrankung oder Mutationen mit der Haarkrankheit Monilethrix. Monilethrix verleiht dem Haar einen bärtigen oder fadenartigen Aussehen dank periodischer Haarschaftausdünnung. Haarschafte werden bei dieser Krankheit sehr brüchig, kann dazu führen, dass das Haar bricht, und führt zu kahlen Stellen oder Alopezie.

Keratosis Pilaris

Keratosis pilaris ist ein häufiger Hautzustand, der Flecken Ihrer Haut aussehen und anfühlen lässt wie Sandpapier. Während diese kleinen Beulen keinen ernsthaften Zustand darstellen, ist Keratosis pilaris sicherlich nicht attraktiv und schwer zu behandeln. Es wird angenommen, dass Keratin-Genmutationen oder Keratinerkrankung mit diesem Zustand verbunden sind, was glücklicherweise keine langfristigen Gesundheitsfolgen hat.

Eingewachsene Haare

Offiziell als PFB bezeichnet, was für Pseudofolliculitis barbae steht, werden eingewachsene Haare verursacht, wenn ein lockiges Haar rasiert wird und sich unter der Hautoberfläche einrollt, anstatt einzudringen, wenn es nachwächst. Das Ergebnis sind schmerzhafte, eitergefüllte Säcke unter der Hautoberfläche. Diejenigen mit grobem lockigem Haar, wie viele Afroamerikaner, neigen dazu, unter PFB zu leiden. Neuere Studien, die in dem Buch "International Review Of Cytology: A Survey Of Cell Biology" von Kwang W. Jeon und mehreren anderen geschrieben wurden, hypothisieren, dass Keratinmutationen zu Haarstrukturveränderungen geführt haben und schwere PFB-Fälle bei Kaukasiern verursacht haben, die nicht dem Stereotyp entsprechen, grobes oder lockiges Haar zu haben.

Kryptogene Zirrhose und ein potenzieller Keratinerkrankungszusammenhang

Kryptogene Zirrhose ist Leberzirrhose, deren Ursache unbekannt ist. Defekte in Keratingenen acht und achtzehn (K8/K18) wurden bei Patienten mit kryptogener Zirrhose gefunden, laut einer 2002 veröffentlichten Studie aus dem Jahr 2003 der National Academy of Sciences. Viele Patienten mit kryptogener Zirrhose und diejenigen mit K8/K18-Mutationen haben jedoch keine Lebererkrankung als Teil ihrer Familienanamnese. Es wird spekuliert, dass dieses Fehlen einer klaren Familienanamnese nahelegt, dass diese Keratin-Genmutationen Menschen für Lebererkrankungen prädisponieren, aber sie nicht verursachen.