Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene autosomal-rezidivierte Ciliopathie, die mehrere Organe betrifft.
Kernmerkmale (Diagnostische Kriterien)
- Primär (4 von 5 erforderlich): Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Nachtblindheit → Tunnelblick → Erblindung), Polydaktylie, Adipositas (zentral, kindheitsbeginnend), Lernbehinderungen/Entwicklungsverzögerung, Hypogonadismus (Männer: Mikropenis, Kryptorchismus; Frauen: Genitalanomalien).
- Sekundär: Nierenanomalien (zystische Dysplasie, Kalyzialzysten → CKD), Leberfibrose, Diabetes mellitus, Hypertonie, kongenitale Herzerkrankung, Zahnanomalien, Anosmie, Verhaltensprobleme.
Genetik
- ≥25 Gene (BBS1–BBS25) kodieren für ziliäre Proteine (BBSome).
- Triallelische Vererbung möglich (zwei Mutationen an einem Locus + dritte an einem anderen).
Management
- Augenheilkunde: Sehhilfen, Überwachung.
- Nephrologie: Jährliche Nieren-US, Blutdruck, GFR; frühzeitige CKD-Überweisung.
- Endokrinologie: Gewichtsmanagement, Diabetes-Screening, Hormonersatz.
- Entwicklung: IEP, Therapien.
- Genetische Beratung für die Familie.
Keine Heilung; multidisziplinäre Versorgung verbessert Lebensqualität und Lebenserwartung.
