Myoklonische Epilepsie ist eine Gehirnerkrankung, die durch kurze, ruckartige Krämpfe eines Muskels oder einer Muskelgruppe gekennzeichnet ist. Der Anfall oder Muskelkrampf wird bei Nicht-Epileptikern hinsichtlich der Dauer jedes einzelnen Krampfes mit einem Schlucken verglichen. Im Gegensatz zum Schlucken können Symptome der Myoklonus (unwillkürliches Zucken eines Muskels oder einer Muskelgruppe), einmal aufgetreten, möglicherweise das gesamte Leben eines betroffenen Patienten andauern.
Laut Epilepsy.com treten myoklonische Anfälle in drei Haupttypen von Epilepsie auf: juvenile myoklonische Epilepsie, Lennox-Gastaut-Syndrom und progressive myoklonische Epilepsie. Der juvenile Typ ist bei weitem am häufigsten diagnostiziert, während die anderen beiden seltener vorkommen und schwerere Symptome und eine schwerwiegendere Langzeitprognose aufweisen.
Die Symptome der juvenilen myoklonischen Epilepsie äußern sich meist in Anfällen, die den Nacken, die Schultern und die oberen Arme betreffen. Solche Anfälle treten oft kurz nach dem Aufwachen des Patienten am Morgen auf. Lennox-Gastaut-Symptome kombinieren in der Regel myoklonische Episoden mit anderen Arten von Anfällen. Wie bei den Anfällen der juvenilen Myoklonus sind häufig Nacken, Schultern und obere Arme betroffen, obwohl beim Lennox-Gastaut-Syndrom auch die Gesichtsmuskeln betroffen sein können. Der progressive Typ der Myoklonus ist der schwerwiegendste und kombiniert myoklonische Anfälle mit tonisch-klonischen Anfällen. Letztere betreffen in der Regel den gesamten Körper und sind auch als Grand-mal-Anfälle bekannt.
Im frühen Stadium der Erkrankung können die Symptome der juvenilen myoklonischen Epilepsie auf myoklonische Anfälle beschränkt sein. Die Erkrankung schreitet jedoch gewöhnlich fortschreitend fort, bis nach zwei oder drei Jahren generalisierte tonisch-klonische Anfälle auftreten. Bei den beiden anderen Typen der myoklonischen Epilepsie sind tonisch-klonische Anfälle in der Regel von Beginn an in gewissem Maße vorhanden. In allen Fällen – leicht, mittel oder schwer – hält die Epilepsie wahrscheinlich das ganze Leben des Patienten an.
Das University of Maryland Medical Center berichtet, dass die Ursache von Epilepsie in den meisten ihrer Formen – einschließlich solcher mit myoklonischen Episoden – als idiopathisch oder unbekannt eingestuft wird. In weniger als 30 Prozent aller Epilepsiefälle wird die Ursache als Hirnverletzung oder -schädigung aufgrund von Trauma, Krankheit oder Infektion bestimmt. Die Symptome von Epilepsie, myoklonisch oder anderweitig, sind jedoch das Ergebnis gestörter elektrischer Aktivität im Gehirn.
Es gibt kein Heilmittel für Epilepsie, obwohl ihre Symptome mit Medikamenten und in extremen Fällen durch chirurgische Eingriffe kontrolliert werden können. Antiepileptika sind bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten wirksam, aber für diejenigen, deren Symptome durch diese Medikamente nicht kontrolliert werden, gibt es andere Optionen, laut MayoClinic.com. Dazu gehören Ernährungsumstellungen, Vagusnervstimulation und Operation. Eine ketogene Diät – fettreich und kohlenhydratarm – hat sich bei einigen Patienten, insbesondere Kindern, als hilfreich erwiesen. Die Vagusnervstimulation beinhaltet die Implantation eines schrittmacherähnlichen Geräts, das elektrische Impulse an das Gehirn sendet, die die Häufigkeit von Anfällen reduzieren. Die chirurgische Entfernung des Gehirnsegments, das Anfälle verursacht, wird manchmal durchgeführt, wenn dieser Teil des Gehirns als ohne Bedeutung für lebenswichtige Funktionen bestimmt wird.
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