Definition
Colobom der Iris → Schlitz-/vertikale Puppe. Angeboren, variabler Schweregrad, uni- oder beidseitig.
Genetik
- Mutationen in PAX6, PITX2, FOXC1, SIX6 beteiligt.
- Vererbung: autosomal dominant mit variabler Penetranz.
Assoziierte Merkmale
- Nystagmus, Schielen, Amblyopie
- Systemisch: Herzfehler, Nierenanomalien, Entwicklungsverzögerung
Management
- Optische Korrektur (Brille, Kontaktlinsen)
- Operation bei Schielen/Nystagmus
- Sehtraining bei Amblyopie
Neuere Fortschritte
- Gentherapie (PAX6-Lieferung) – präklinische Versprechen.
- Rapamycin (mTOR-Inhibitor) – verbessert Gefäßanomalien in Modellen.
