Vererbung von Farbenblindheit: Warum Töchter von Trägerinnen und normalsichtigen Vätern nicht betroffen sind

Rot-Grün-Sehschwäche (CVD) ist ein X-chromosomal-rezessives Merkmal. Die verantwortlichen Gene (OPN1LW und OPN1MW) befinden sich auf dem X-Chromosom und erzeugen unterschiedliche Vererbungsmuster basierend auf dem Geschlecht.

Genotyp-Aufbau

• Vater (normales Sehen): Genotyp X^NY – ein normales Allel auf seinem einzelnen X-Chromosom.
• Mutter (status variabel): Zwei Hauptmöglichkeiten:
  • Trägerin (heterozygot): X^NX^c – ein normales, ein farbenblindes Allel. Phänotypisch normales Sehen.
  • Betroffen (homozygot): X^cX^c – farbenblind (selten, ~0,5 % der Frauen).

Szenario 1: Trägerin (X^NX^c) × Normalsichtiger Vater (X^NY)

Töchter erben das X^N des Vaters und ein mütterliches X:

Ergebnis: 0 % betroffene Töchter. 50 % sind Trägerinnen, 50 % sind Nicht-Trägerinnen. Alle haben normales Farbsehen, weil das normale Allel (X^N) dominant ist.

Szenario 2: Betroffene Mutter (X^cX^c) × Normalsichtiger Vater (X^NY)

• Alle Töchter: X^NX^c → Trägerinnen mit normalem Sehen (100 %).
• Alle Söhne: X^cY → Farbenblind (100 %).

Szenario 3: Trägerin (X^NX^c) × Farbenblinder Vater (X^cY)

• Töchter: 50 % X^cX^c (betroffen), 50 % X^NX^c (Trägerinnen).

Kernaussage

Wenn der Vater normales Sehen hat, kann eine Tochter nicht farbenblind sein, es sei denn, die Mutter ist betroffen (homozygot) oder eine de-novo-Mutation tritt auf (extrem selten). Mit einer Trägerin und normalsichtigem Vater haben Töchter eine 0 % Chance, farbenblind zu sein, aber eine 50 % Chance, Trägerinnen zu sein. Die manchmal zitierte 25 %-Annahme scheint einen farbenblinden Vater vorauszusetzen oder enthält einen Fehler bei der Konstruktion des Punnett-Quadrats.