Retinitis Pigmentosa Diagnose: Symptome, Ursachen & Tests
Retinitis pigmentosa ist ein Oberbegriff für eine Gruppe genetischer Augenerkrankungen, die durch einen Verlust des peripheren Sehens und des Nachtsehens gekennzeichnet sind. Sie wird durch Defekte in mehr als 100 Genen verursacht, die Dystrophien der Netzhaut und des Netzhautepithels verursachen.
Anleitung
- Beobachten Sie den Beginn der Retinitis pigmentosa. Die ersten Symptome sind normalerweise Schwierigkeiten beim Ausführen von Aufgaben bei schlechten Lichtverhältnissen wie Dämmerung oder Nebel. Patienten benötigen möglicherweise auch eine längere Zeit, um sich zwischen Licht und Dunkelheit anzupassen.
- Dokumentieren Sie nachfolgende Symptome der Retinitis pigmentosa. Patienten können Tunnelblick erleben, obwohl der Verlust des peripheren Sehens häufig asymptomatisch ist. Weitere Symptome umfassen Anstoßen an Möbeln, Schwierigkeiten mit Sport und das Sehen von anhaltenden Lichtblitzen.
- Führen Sie eine augenärztliche Untersuchung durch. Die Sehschärfe kann von 20/20 bis fast Blindheit spät in der Krankheit variieren, und die meisten erwachsenen Patienten haben einen hinteren Subkapselstar. Weitere wichtige Befunde sind Knochenspikel, ein Sehnerv mit wächserner Blässe und Netzhautarterienattenuation.
- Führen Sie Laborstudien durch, um andere Diagnosen auszuschließen. Syphilis und Toxoplasmose sind Infektionserreger, die häufig mit Retinitis pigmentosa verwechselt werden. Weitere Krankheiten, die als Retinitis pigmentosa getarnt sein können, umfassen Abetalipoproteinämie, Gyrate-Atrophie, Kearns-Sayre-Syndrom und Refsum-Krankheit.
- Machen Sie bildgebende Untersuchungen, um eine Diagnose der Retinitis pigmentosa zu bestätigen. Ein Elektroretinogramm (ERG) ist der wichtigste Test für Retinitis pigmentosa, da es sogar leichte Photorezeptorschäden erkennen kann. Ein ERG kann auch die Stäbchen- und Zapfenfunktion der Netzhaut messen und ist normalerweise bereits in der frühen Kindheit auffällig. Ein schwerer Verlust der Zapfenfunktion ist charakteristisch und wird von einem Verlust der Stäbchenfunktion in unterschiedlichem Ausmaß begleitet.