Wie Retinitis Pigmentosa Diagnose

Retinitis pigmentosa ist eine allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe von genetischen Erkrankungen der Augen , gekennzeichnet durch einen Verlust des peripheren Sehens -und Nachtsicht . Es wird durch Defekte in mehr als 100 Gene, Dystrophien der Netzhaut und Netzhaut -Epithel verursachen verursacht . Anleitung
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das Auftreten von Retinitis pigmentosa beachten . Die ersten Symptome sind in der Regel Schwierigkeiten bei der Durchführung von Aufgaben, bei schlechten Lichtverhältnissen wie Dämmerung oder Nebel. Die Patienten können auch erfordern einen längeren Zeitraum , zwischen Licht und Dunkelheit anpassen.
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Dokumentieren nachfolgenden Symptome der Retinitis pigmentosa . Die Patienten können Tunnelblick erleben , obwohl der Verlust des peripheren Sehens ist häufig asymptomatisch. Weitere Symptome sind stoßen Möbel , Schwierigkeiten mit Sport und Sehen kontinuierliche Lichtblitze .
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Durchführung einer Augenuntersuchung . Sehschärfe von 20/20 bis in der Nähe von Blindheit in den späten Krankheit variieren und die meisten erwachsenen Patienten posterior subkapsuläre Katarakte. Weitere wichtige Ergebnisse sind Knochenspuren , ein Sehnerv mit einer wachsartigen Blässe und Netzhaut Arteriolen Dämpfung .
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Laborstudien , um andere Diagnosen durchführen zu beseitigen . Syphilis und Toxoplasmose sind Infektionserreger , die häufig irrtümlich für Retinitis pigmentosa sind . Weitere Krankheiten, die als Retinitis pigmentosa Maskerade können, gehören Abetalipoproteinämie , Gyratatrophie , Kearns -Sayre- Syndrom und Refsum Krankheit.
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Nehmen bildgebenden Untersuchungen , um eine Diagnose der Retinitis pigmentosa bestätigen. Ein Elektroretinogramm (ERG) ist der wichtigste Test für die Retinitis pigmentosa , weil es auch leichte Beeinträchtigung Photorezeptor zu erkennen. Ein ERG kann auch zur Messung der Stäbchen und Zapfen -Funktion der Netzhaut und ist in der Regel durch abnorme frühen Kindheit. Ein schwerer Verlust der Kegel -Funktion ist charakteristisch und wird von einem Verlust von Stab -Funktion in unterschiedlichem Grad begleitet .