Kolobom-Diagnose: Symptome, Ursachen & Untersuchung
Ein Kolobom ist ein Loch in einer der Augenstrukturen, wie Augenlid, Iris, Linse, Netzhaut oder Sehnervenkopf. Es handelt sich häufig um einen angeborenen Defekt, der auftritt, wenn sich die Chorioidalfissur während der fetalen Entwicklung nicht schließt.
Untersuchungsschritte
- Vorliegende Symptome beobachten. Ein Kolobom kann als schwarzes, rundes Loch in der Iris oder als schwarze Kerbe am Rand der Pupille erscheinen. Patienten berichten möglicherweise von verschwommenem Sehen, Doppelbildern oder anderen Sehproblemen.
- Patientenanamnese erheben, insbesondere während der Schwangerschaft. Patienten mit Kolobom haben häufig andere Familienmitglieder mit einer Vorgeschichte von Kolobomen und anderen Geburtsfehlern, besonders im Gesichtsbereich. Ein Kinderarzt sollte jede Vorgeschichte von fortschreitenden Problemen mit der Hornhaut überprüfen.
- Vollständige augenärztliche Untersuchung durchführen. Dies kann bei Säuglingen eine Vollnarkose erfordern. Mögliche Befunde sind Dermoidtumore an den Augenlidern oder der Sklera, Katarakt und Defekte der Augenbrauen. Patienten mit einem Kolobom haben gelegentlich eine Obstruktion des Tränensystems.
- Mit dem Kolobom assoziierte Syndrome identifizieren. Es kann ein Zeichen für viele verschiedene Störungen sein, einige davon recht schwerwiegend. Dazu gehören Amnionband-Syndrom, Franceschetti-Syndrom, Fraser-Syndrom, Goldenhar-Syndrom, Manitoba-Oculotrichoanal-Syndrom und Treacher-Collins-Syndrom.
- Bei Bedarf bildgebende Untersuchungen durchführen. Beispielsweise benötigt ein Patient mit einem durch Treacher-Collins-Syndrom verursachten Kolobom eine Computertomographie (CT) der Orbita und des Schädels. Viele mit Kolobom assoziierte Syndrome erfordern eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und der Sehnerven.
