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Laut medicinenet.com wird die Fabry-Krankheit durch das Fehlen oder eine fehlerhafte Funktion des Enzyms verursacht, das zur Verstoffwechselung von Lipiden benötigt wird. Lipide sind fettähnliche Substanzen, die Öle, Wachse und Fettsäuren umfassen. Das Gen, das für das Enzym Ceramidtrihexosidase zuständig ist, ist mutiert und kann die Lipide nicht mehr abbauen. Diese Lipide können sich anreichern und sind schädlich für die Augen, das Herz-Kreislauf-System, die Nieren und das Nervensystem, erklärt medicinenet.com.
Jungen haben eine 50-prozentige Chance, die Störung zu erben, während Mädchen eine 50-prozentige Chance haben, Trägerin zu sein. Bisher gibt es keine Heilung, es gibt jedoch mögliche Behandlungsansätze.
Nicht alle Frauen, die das mutierte Gen tragen, entwickeln bereits in der Kindheit Symptome. Laut medicinenet.com gehören dazu brennende Empfindungen in den Händen, die sich bei Bewegung bei heißem Wetter verstärken, sowie „kleine, erhabene rötlich-violette Hautveränderungen“. Weitere Symptome sind verminderte Schweißproduktion, hohes Fieber und Magenprobleme. Mit zunehmendem Alter beginnt die Krankheit die Augen, das Nervensystem, das Herz-Kreislauf-System und insbesondere die Nieren zu beeinträchtigen.
Die Fabry-Krankheit ist derzeit nicht heilbar, aber es gibt therapeutische Optionen, die helfen können. Frank Breunig und Christoph Wanner von der Medizinischen Fakultät, Abteilung für Nephrologie, Universität Würzburg, Deutschland, geben an, dass eine chronische Schmerztherapie eine Option für Patienten ist, einschließlich Membranstabilisatoren wie Gabapentin, Carbamazepin und Phenytoin. Es gibt auch Medikamente, die das Fortschreiten des Nierenversagens verlangsamen können. Laut Breunig und Wanner kann eine kardiovaskuläre Therapie das „Implantieren von Schrittmachern, antiarrhythmische Medikamente und koronare Bypass-Operationen“ erfordern. Herztransplantationen waren auch in späten Stadien der Fabry-Krankheit erfolgreich.
Die Enzymersatztherapie hat sich als wirksam erwiesen, um das Fortschreiten der Fabry-Krankheit zu verlangsamen. „Antikonvulsiva wie Phenytoin (Dilantin) und Carbamazepin (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol)“, haben geholfen, die Schmerzen in Händen und Füßen der Betroffenen zu lindern, so medicinenet.com. Breunig und Wanner erklären, dass die Enzymersatztherapie sicher ist. In klinischen Studien half die Enzymersatztherapie, die Nierenfunktion zu stabilisieren und neuropathische Schmerzen zu lindern. Sie half auch bei kardiovaskulären Problemen, so Breunig und Wanner.
Die Enzymersatztherapie ist nicht für jeden geeignet. Obwohl Studien positive Effekte gezeigt haben, ist laut Breunig und Wanner weitere Forschung erforderlich. Breunig und Wanner erklären, dass längere Behandlungszeiträume bei fortgeschrittenen Organschäden benötigt werden, bevor eine Besserung oder Stabilisierung eintritt. Sie stellen auch fest, dass „es einen Punkt im Prozess des Organschadens geben kann, über den hinaus die Enzymersatztherapie (ERT) bestehende Gewebeschäden nicht umkehren oder das Organversagen kurzfristig verzögern kann.“ Dies bedeutet, dass die Früherkennung der Krankheit entscheidend ist.
Die Forschung nach Heilmitteln geht täglich weiter. Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, ist es schwierig, große Patientenzahlen für klinische Studien zu sammeln. Breunig und Wanner erklären, dass die Enzymersatztherapie möglicherweise nur für kurze Zeiträume wirksam ist. Die Herausforderung wird es sein, langfristige Optionen zu finden. Laut Breunig und Wanner versuchen Forscher zu klären, ob es möglich ist, Organschäden umzukehren oder ob ihr Ziel einfach darin bestehen sollte, zukünftige Organschäden zu verhindern. Breunig und Wanner sind jedoch optimistisch: „Zusätzliche Behandlungsoptionen in der Zukunft könnten Gentherapie und Substratsynthese-Inhibition umfassen, möglicherweise in Kombination mit ERT [was sehr hilfreich sein könnte].“
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