Immundefizienzerkrankungen beeinträchtigen die Fähigkeit des Immunsystems, Infektionen zu bekämpfen. Sie werden nach Ursprung klassifiziert:
1. Primäre Immundefizienzerkrankungen (PID / Inborn Errors of Immunity)
Genetische Defekte, die die Entwicklung/Funktion des Immunsystems beeinträchtigen. >450 identifizierte Störungen.
- Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID): T/B/NK-Zell-Defekte; tödlich ohne HSCT/Gentherapie.
- X-gebundene Agammaglobulinämie (BTK): Fehlende B-Zellen, niedrige Immunglobuline; rezidivierende pyogene Infektionen.
- Common Variable Immunodeficiency (CVID): Heterogen; Hypogammaglobulinämie, beeinträchtigte Impfantwort; Beginn oft im Erwachsenenalter.
- Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS): Thrombozytopenie, Ekzem, rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, Lymphomrisiko.
- DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletion): Thymus-Hypoplasie → T-Zell-Mangel; Herz-, Gesichts-, Kalzium-Anomalien.
- Chronische granulomatöse Erkrankung (CGD): Phagozyten-NADPH-Oxidase-Defekt → rezidivierende katalasepositive Infektionen, Granulome.
- Hyper-IgE-Syndrom (STAT3): Ekzem, rezidivierende staphylokokke Abszesse, hohes IgE, Skelettanomalien.
2. Sekundäre (erworbene) Immundefizienzen
Häufiger; aufgrund externer Faktoren:
- HIV/AIDS: CD4+-T-Zell-Depletion.
- Medikamente: Chemotherapie, Biologika (Anti-TNF, Anti-CD20), hochdosierte Kortikosteroide, Calcineurininhibitoren.
- Malignome: Hämatologisch (CLL, Multiples Myelom), solide Tumore mit immunsuppressiver Therapie.
- Mangelernährung: Protein-Energie, Mikronährstoffe (Zink, Vitamin A, D).
- Metabolisch: Unkontrollierter Diabetes, Uremie, Zirrhose.
- Proteinverlust: Nephrotisches Syndrom, proteinverlustende Enteropathie.
- Splenektomie / funktionale Hyposplenie: Risiko für gekapselte Organismen.
- Alterung: Immunoseneszenz.
Klinischer Ansatz
Rezidivierende, schwere, ungewöhnliche oder opportunistische Infektionen → immunologisches Workup (CBC mit Differenzial, Immunglobuline, Impftiter, Lymphozyten-Subsets, HIV, Komplement, Gentests je nach Phänotyp).
