Genetische Lungenerkrankungssyndrome: Erblich bedingte Lungenerkrankungen verstehen

Bedeutung

Im Durchschnitt atmen Menschen laut MedlinePlus etwa 25.000 Mal pro Tag ein und aus. Die Lunge übernimmt die lebenswichtige Aufgabe, Sauerstoff aus der Umgebungsluft ins Blut zu überführen und Kohlendioxid auszuscheiden. Ohne Sauerstoff könnten die Körperzellen nicht funktionieren und wachsen. In den USA sind Millionen von Menschen von Lungenerkrankungen betroffen. Besonders bei genetischen Lungensyndromen kann das Atmen mühsam oder nahezu unmöglich sein. Laut MedlinePlus zählen Lungenerkrankungen insgesamt zu den drehäufigsten Todesursachen in Amerika.

Zystische Fibrose

Zystische Fibrose – auch Mukoviszidose genannt – ist eine der häufigsten und tödlichsten genetischen Lungenerkrankungen, so das NIH Public Access. Bei Mukoviszidose führt ein defektes Gen zur Bildung ungewöhnlich zähen Schleims, der die Lunge und das Verdauungssystem verstopft. Die Erkrankung ist nicht heilbar, doch die Behandlung hat große Fortschritte gemacht. Vor dreißig Jahren starben Betroffene meist noch in der Kindheit oder Jugend. Heute überleben die meisten Menschen das 35. Lebensjahr, berichtet MedlinePlus.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kann sowohl Leber- als auch Lungenerkrankungen verursachen und tritt meist erst im Erwachsenenalter auf – typischerweise zwischen 20 und 50 Jahren. Atemnot ist eines der frühen Warnzeichen. In vielen Fällen führt das Syndrom letztlich zu Lungenemphysem. Etwa einer von 3.500 Menschen europäischer Abstammung ist betroffen. Alpha-1-Antitrypsin ist ein Protein, das die Lunge schützt; Betroffene fehlt dieses Gen. Der Mangel ist nicht heilbar, aber behandelbar – zum Beispiel durch Verabreichung des fehlenden Proteins.

Primäre ciliäre Dyskinesie

Die primäre ciliare Dyskinesie – auch als Immotile-Cilien-Syndrom bekannt – ist eine unheilbare Lungenerkrankung, die bei rechtzeitiger und richtiger Behandlung kontrolliert werden kann. Dabei ist die Funktion der Lungenflimmerhärchen (Cilien) gestört, sodass die haarähnlichen Strukturen unfähig oder bewegungslos sind. In beiden Fällen schaffen sie es nicht, Schleim aus den Atemwegen zu transportieren. Die Folge: Schleim staut sich und verursacht Verstopfungen und Infektionen.

Niemann-Pick-Krankheit

Menschen mit Niemann-Pick-Krankheit Typ B leiden häufig unter wiederkehrenden Lungeninfektionen und leben oft nur bis ins junge Erwachsenenalter. Die Erkrankung zeichnet sich durch das Fehlen eines Schlüsselenzyms aus, das von allen Körperzellen benötigt wird. Zu den Begleiterkrankungen gehören unter anderem abnormalen Blutwerte – einschließlich hoher Serum-Cholesterin- und Lipidwerte sowie verringerte Blutplättchen. Die Niemann-Pick-Krankheit tritt häufiger bei Menschen aschkenasisch-jüdischer Abstammung auf.