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Variegate Porphyrie: Symptome, Diagnose und Behandlung einer gemischten Porphyrie

Variegate Porphyrie (VP) ist eine autosomal dominante hepatische Porphyrie mit sowohl akuten neuroviszeralen Attacken als auch kutaner Photosensitivität — daher „variegate“. Sie wird durch PPOX-Mutationen (Protoporphyrinogen-Oxidase-Mangel) verursacht.

Klinische Manifestationen

Bereich	Merkmale
Akute Attacken (wie AIP)	Starke Bauchschmerzen (95 %), Übelkeit/Erbrechen, Verstopfung, Tachykardie, Hypertonie, Hyponatriämie, Neuropathie (motorisch > sensibel), Krampfanfälle, psychiatrisch (Angst, Halluzinationen), autonomes Instabilität
Kutan (wie PCT)	Photosensitivität: fragile Haut, Blasen, Erosionen, Milien, Narbenbildung an sonnenexponierten Bereichen (Hände, Gesicht); Hyperpigmentierung, Hypertrichose
Manifestationsbeginn	Meist 20er–40er; kutanes kann vorangehen, folgen oder ohne Attacken auftreten
Penetranz	~40–60 % symptomatisch; viele Träger asymptomatisch

Auslöser (bei allen Porphyrien vermeiden)

Medikamente: Barbiturate, Sulfonamide, Griseofulvin, Rifampicin, Antikonvulsiva (Phenytoin, Carbamazepin, Valproat), Progesteron, Östrogen, Alkohol.
Fasten / Kalorienrestriktion.
Stress, Infektion, Operation.
Sonnenexposition (kutan).

Diagnose

Biochemisch (während Attacke):
- ↑ Urin-PBG & ALA (Marker akuter Attacke).
- ↑ Plasma/fäkale Porphyrine: Protoporphyrin > Coproporphyrin (VP-Signatur).
- Fäkales Coproporphyrin III >> I (unterscheidet von HCP).
Genetisch: PPOX-Sequenzierung (bestätigt, ermöglicht Familienscreening).
Enzymanalyse: PPOX-Aktivität in Lymphozyten (niedrig).

Behandlung

Akute Attacke

IV-Hämin (Hämatin/Hämin-Arginat) 3–4 mg/kg/Tag × 3–4 Tage — unterdrückt ALAS1.
IV-Glukose 300–400 g/Tag (falls Hämin nicht verfügbar).
Symptomatisch: Analgetika (Opioide), Antiemetika (Ondansetron), Krampfkontrolle (Levetiracetam, Gabapentin — Barbiturate/Phenytoin vermeiden), Hyponatriämie-Korrektur.
Auslösende Medikamente absetzen.

Chronisch / Kutan

Strenger Lichtschutz: UPF-Kleidung, breitbandiger Sonnenschutz, Mittagssonne meiden.
Niedrigdosiertes Chloroquin/Hydroxychloroquin (mobilisiert hepatische Porphyrine) — vorsichtig anwenden, kann Attacke auslösen.
Aderlass (bei Eisenüberladung) — weniger effektiv als bei PCT.

Prävention

Sichere Medikamentenliste (porphyriadrugs.com, EMA-Liste).
Regelmäßige Mahlzeiten, Crash-Diäten vermeiden.
MedicAlert-Armband.
Genetische Beratung für Familie.

VP erfordert lebenslange Wachsamkeit. Mit Auslöservermeidung und prompter Attackenbehandlung leben die meisten Patienten normal.

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