Faktor-XI-Mangel (Hämophilie C) vs. Porphyrie: Unterschiedliche Erkrankungen

Klarstellung: Dies sind getrennte Zustände

Der Begriff „porphyrische Hämophilie“ ist keine anerkannte medizinische Einheit. Der ursprüngliche Artikel vermischt zwei unterschiedliche Erkrankungen:

1. Faktor-XI-Mangel (Hämophilie C)

• Genetik: Autosomal rezessiv (üblicherweise) oder dominant; F11-Genmutationen.
• Pathophysiologie: ↓ Faktor XI → gestörter Kontaktaktivierungsweg → verzögerte Thrombinbildung.
• Blutungsphänotyp: Leicht-moderat; posttraumatisch/postoperativ (insbesondere Schleimhäute: oral, nasal, urogenital). Spontane Hämarthrosen selten.
• Prävalenz: Hoch bei aschkenasischen Juden (~8 % Träger).
• Behandlung: Antifibrinolytika (Tranexamsäure), FFP, FXI-Konzentrat (plasma-abgeleitet); rFIX nicht wirksam.

2. Porphyrien (Gruppe von 8 Stoffwechselstörungen)

• Pathophysiologie: Enzymdefekte in der Häm-Biosynthese → Anreicherung von Porphyrin-Vorstufen (ALA, PBG) oder Porphyrinen.
• Klassifikation: Akut hepatisch (AIP, VP, HCP, ADP) vs. kutan (PCT, EPP, CEP, HEP).
• Akute Attacken: Starke Bauchschmerzen, Neuropathie, psychiatrisch, Hyponatriämie. Ausgelöst durch Medikamente, Fasten, Hormone, Alkohol.
• Kutan: Photosensibilität, Blasenbildung, Narbenbildung (PCT, VP, HCP, CEP, HEP) oder akute Schmerzen (EPP).
• Keine inhärente Blutungsdiathese. Gerinnung normal, es sei denn, Leberversagen tritt ein.

Warum die Verwirrung?

• Beide sind selten, genetisch und können mit Bauchschmerzen einhergehen.
Ältere Literatur verwendete „Hämophilie“ manchmal locker für Blutungsstörungen.
• VP und HCP können sowohl akute Attacken als auch Photosensibilität haben, aber keinen Faktormangel.

Klinisches Fazit

Bei Blutung → Faktormangel, vWD, Thrombozytopenie abklären.
Bei neuroviszeralen Attacken ± Photosensibilität → auf Porphyrie screenen (urinäres PBG/ALA, Plasma/Urin/Kot-Porphyrine).
Sie verursachen einander nicht.