Hinweis: Factor V Leiden ist eine gain-of-function-Mutation (Arg506Gln), die eine aktiviertes-Protein-C-Resistenz verursacht, keinen Mangel. Sie erhöht das Thromboserisiko; ein echter Factor-V-Mangel ist eine seltene Blutungsstörung. Dieser Artikel befasst sich mit der häufigen thrombophilen Variante.
Pathophysiologie
- Normales Factor V wird durch aktiviertes Protein C (APC) inaktiviert, was die Thrombinbildung begrenzt.
- Factor V Leiden widersteht der APC-Inaktivierung → verlängerte prokoagulante Aktivität → hyperkoagulabler Zustand.
Vererbung und Risiko
- Autosomal-dominant.
- Heterozygot (1 Kopie): 3–8-fach erhöhtes VTE-Risiko; ~5 % der Kaukasier sind Träger.
- Homozygot (2 Kopien): 50–100-faches Risiko; frühere, schwerere Ereignisse.
Klinische Manifestationen
- Tiefe Venenthrombose (TVT), Lungenembolie (LE).
- Schwangerschaftsassoziiertes VTE, wiederholte Fehlgeburten (plazentare Thrombose).
- Ungewöhnliche Lokalisationen: zerebraler Venensinusthrombose, Pfortaderthrombose.
Risikomodifikatoren
- Alter, Adipositas, Rauchen, Östrogen (antibabypille, Hormonersatztherapie), Schwangerschaft, Operation, Immobilisation, Malignom.
Präventionsstrategien
- Gewichtsmanagement, regelmäßige Bewegung, längere Immobilisation vermeiden.
- Kompressionsstrümpfe bei Langstreckenreisen oder Krankenhausaufenthalt.
- Östrogenhaltige Verhütungsmittel vermeiden; gestagen-only oder nicht-hormonelle Optionen erwägen.
- Antikoagulationsprophylaxe bei Hochrisikosituationen (Operation, Krankenhausaufenthalt).
- Langfristige Antikoagulation erst nach unprovoziertem VTE oder wiederkehrenden Ereignissen (individuelle Entscheidung).
Testung und Beratung
Gezielte Testung erstgradiger Angehöriger bekannter Träger. Genetische Beratung hilft bei der Ergebnisinterpretation und der Familienplanung.
