Thrombophilie (hyperkoagulabler Zustand) ist eine erhöhte Tendenz, abnorme Blutgerinnsel zu bilden, was zu tiefer Venenthrombose (DVT), Lungenembolie (PE) oder arterieller Thrombose führen kann. Sie kann erblich oder erworben sein.
Erbliche Thrombophilien (Genetisch)
- Faktor V Leiden: Häufigste (5 % der Europäer). Resistenz gegen aktiviertes Protein C → verstärkte Gerinnung. Heterozygot: 4–8× Risiko; homozygot: 80× Risiko.
- Prothrombin-G20210A-Mutation: 2–3 % der Europäer. Erhöhte Prothrombin-Spiegel → 2–3× DVT-Risiko.
- Antithrombin-Mangel: Selten, hohes Thromboserisiko (50 % bis zum 50. Lebensjahr). Erhöht auch die Heparinresistenz.
- Protein-C-Mangel: Selten; Risiko von warfarininduzierter Hautnekrose.
- Protein-S-Mangel: Ähnlich wie Protein C; hormonelle Auslöser (Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva) erhöhen das Risiko.
Hinweis: Thrombozytopenie (niedrige Thrombozytenzahl) ist ein Blutungsrisiko, keine Thrombophilie – aus dieser Liste ausgeschlossen.
Erworbene Thrombophilien
- Antiphospholipid-Syndrom (APS): Autoimmun; arterielle und venöse Gerinnsel, Fehlgeburten. Diagnostiziert durch Lupus-Antikoagulans, Antikardiolipin- und Anti-β2-Glykoprotein-I-Antikörper.
- Krebs (insbesondere Adenokarzinom, Pankreas, Gehirn): Prokoagulanter Zustand.
- Schwangerschaft und Wochenbett: Physiologische Hyperkoagulabilität.
- Hormonelle Therapie: Kombinierte orale Kontrazeptiva (Östrogen), Hormonersatztherapie.
- Operation, Trauma, Immobilität: Situative Auslöser.
- Nephrotisches Syndrom, chronisch-entzündliche Darmerkrankungen, myeloproliferative Neoplasien.
Wer sollte getestet werden?
- Unprovozierte VTE vor dem 50. Lebensjahr
- Rezidivierende VTE
- VTE an ungewöhnlichen Stellen (zerebral, portal, mesenteriale Venen)
- Familienanamnese von VTE (Erstgradiger Verwandter vor dem 50. Lebensjahr)
- Rezidivierende Fehlgeburten (APS-Abklärung)
- Vor Östrogen-Therapie bei risikobehafteten Frauen
Behandlung
- Asymptomatische Träger: Üblicherweise keine Antikoagulation; Beratung zur situativen Prophylaxe (Operation, Reisen, Schwangerschaft).
- Vorherige VTE: Antikoagulationsdauer basierend auf provoziert vs. unprovoziert, Blutungsrisiko, Patientenwunsch.
- Schwangerschaft: Prophylaktisches niedermolekulares Heparin für die meisten erblichen Thrombophilien; therapeutisch bei APS oder VTE-Anamnese.
- Östrogenvermeidung: Nur Gestagen-only oder nicht-hormonelle Kontrazeption bei Thrombophilie.
Konsultieren Sie einen Hämatologen für eine persönliche Risikobewertung und Behandlung.
