Thalassämie vs. Sichelzellenanämie: Wichtige Unterschiede & Verständnis

Überblick

Thalassämie und Sichelzellenkrankheit sind genetische Störungen. Thalassämie ist das Ergebnis eines Ungleichgewichts in den beiden Globinketten, die das Hämoglobinmolekül bilden. Bei Sichelzellenkrankheit verursacht eine Mutation der Gene die Produktion eines abnormen Hämoglobins, was dazu führt, dass die Zellen eine sichelförmige Gestalt (Sichel) annehmen. In beiden Fällen ist die Hämoglobinproduktion gestört und kann ihre Aufgabe, Sauerstoff an den Körper zu liefern, nicht erfüllen.

Merkmale

Bei Sichelzellenkrankheit kleben die roten Blutzellen zusammen, wenn sie desoxygeniert sind, und bilden Polymere, die die Zellmembran starr machen und nicht in der Lage sind, nach Bedarf durch Kapillaren zu fließen.

Symptome

Symptome der Sichelzellenkrankheit treten oft erst ab einem Alter von mindestens 4 Monaten auf und können Folgendes umfassen: schmerzhafte „Krisen“, die über längere Zeiträume anhalten, Müdigkeit, Gelbsucht und Atembeschwerden. Schwere Fälle von Thalassämie können zum Tod bei der Geburt führen. Allgemeine Symptome von Thalassämie umfassen Knochendeformitäten, vergrößerte Leber oder Milz und verkümmertes Wachstum.

Behandlung

Bluttransfusionen sind in der Regel bei sowohl Sichelzellenanämie als auch Thalassämie notwendig. Der Hauptunterschied in der Behandlung zwischen den beiden ist, dass Sichelzellenkrankheit auch Dialyse, Nierentransplantation, Operationen bei Augenproblemen oder abnormalen Erektionen und Gallenblasenentfernung erfordern kann. Antibiotika sind aufgrund des Infektionsrisikos notwendig.

Prognose

Sichelzellenkrankheit kann Organversagen verursachen, wenn sie nicht richtig behandelt wird. Sichelzellenpatienten sind auch anfällig für Infektionen, die tödlich sein können, wenn sie nicht sofort behandelt werden. Thalassämie kann bei Nichtbehandlung zum Tod durch Herzversagen führen.

Überlegungen

Thalassämie tritt häufiger bei Menschen griechischer oder italienischer Abstammung auf, während Sichelzellenkrankheit häufiger bei Menschen afrikanischer oder asiatischer Abstammung vorkommt.