Sichelzellanämie: Die Erkrankung, Symptome & Ursachen verstehen

Die National Institutes of Health schätzen, dass ein Sichelzellmerkmal bei einem von zwölf Afroamerikanern vorliegt. Allerdings haben nicht alle diese Menschen Sichelzellanämie. Die Krankheit betrifft nur Afroamerikaner und ist eine Deformität der roten Blutkörperchen. Anstatt der natürlichen kreisförmigen Form sind betroffene rote Blutkörperchen halbmond- oder sichelförmig. Die durch diese Zellen verursachten Komplikationen sind der Grund, warum die Krankheit komplexer ist als eine genetische Zelldeformität.

Ursachen

Sichelzellanämie beginnt mit einem Gen, das zwei Arten von Hämoglobin (dem Protein, das die roten Blutkörperchen ausmacht) abnormal werden lässt. Das normale Hämoglobin A wird zu Hämoglobin S. Menschen, die dieses Gen tragen, sollen das Sichelzellmerkmal haben. Sie müssen zwei Kopien des Gens, das das Merkmal trägt, erben, um Sichelzellanämie zu haben. Das bedeutet, beide Elternteile müssen das Sichelzellmerkmal haben. Selbst dann hat die Sickle Cell Disease Association of America festgestellt, dass zwei Elternträger eine 25-prozentige Chance haben, ein Kind mit Sichelzellanämie zu zeugen.

Ursachen der Anämie

Die sichelförmigen Zellen leben nicht so lange wie die normalen roten Blutkörperchen, wegen der Sichelform. Anstatt der normalen 120 Tage halten die Sichelzellen zwischen 10 und 20 Tagen. Das Ergebnis ist Anämie oder ein Mangel an roten Blutkörperchen, während das Knochenmark versucht, neue Zellen zu bilden.

Komplikationen

Die Anämie verursacht extreme Müdigkeit. Schmerzen kommen von der Anämie. Schmerzen werden auch verursacht, wenn die sichelförmige Sichelzelle versucht, in die Blutgefäße einzutreten, die nur für die kreisförmigen Zellen konfiguriert sind. Dies wird auch Schmerzschmerz genannt. Die Zellen können eine Blockade bilden, was zu einem Schlaganfall führt. Weitere Komplikationen umfassen Nieren- und Leberschäden, Gallensteine und übermäßige bakterielle Infektionen.

Lebenserwartung

Sichelzellanämie ist eine lebenslange oder chronische Krankheit. Vor Jahren wurde nicht erwartet, dass Kinder mit der Krankheit das Erwachsenenalter erreichen. Heute gibt es jedoch 40- und 50-Jährige, die mit Sichelzellanämie leben und gedeihen.

Behandlung

Die Krankheit wird durch Prävention behandelt. Vitamin- und Mineralstoffergänzungen (insbesondere Folsäure) zusammen mit Impfungen gegen Krankheiten wie Lungenentzündung helfen, den Patienten gesund zu halten. Schmerztherapie wird eingesetzt, um mit den chronischen Schmerzen umzugehen, während Bluttransfusionen und Knochenmarktransplantationen eingesetzt werden, um eine Übermenge an sichelförmigen Zellen aus dem Körper zu entfernen. Aufgrund dieser Transfusionen ist eine Eisenausleitung notwendig, um das überschüssige Eisen im Blut loszuwerden. Medikamente, die helfen, die Bildung von Sichelzellen zu verhindern, sind ebenfalls verfügbar.