Riesenthrombozyten: Ursachen, Symptome und Begleiterkrankungen
Thrombozyten, die größer als üblich sind, bis zu 10 Prozent größer als normal, werden als Riesenthrombozyten oder gequetschte Thrombozyten bezeichnet. Normal große Thrombozyten haben einen Durchmesser von 1,5 bis 3,0 Mikrometern (µm), und Riesenthrombozyten, größer als 7 µm, haben einen Durchmesser von 10 bis 20 µm. Das Riesenthrombozyten-Syndrom tritt auch beim Bernard-Soulier-Syndrom auf, einer seltenen genetischen Störung, die bei Patienten mit diesen Thrombozyten vorkommt. Diese abnormalen Thrombozyten beeinträchtigen den Gerinnungsprozess, was zu Blutungsstörungen und verlängerten Blutungsereignissen führt.
Wichtige Aspekte
- Bernard-Soulier-Syndrom: Das Bernard-Soulier-Syndrom oder B-SS tritt meist im Säuglings- oder frühen Kindesalter auf. Eine seltene, genetische Blutungsstörung, die durch ungewöhnlich geformte oder Riesenthrombozyten verursacht wird. Das Syndrom verhindert die Gerinnung, da die Thrombozyten nicht in der Lage sind, an den verletzten Wänden der Blutgefäße zu haften, ein wichtiger Aspekt bei der Bildung eines Gerinnsels an der Wundstelle. Diese Anomalie führt zu übermäßigen Blutungen.
- Symptome: Das Syndrom beginnt meist im Säuglings- oder frühen Kindesalter und verursacht Nasenbluten, Zahnfleischbluten und in einigen Fällen Blutergüsse. Später auftretende Probleme umfassen solche im Zusammenhang mit Menstruation, Operationen, Magengeschwüren und Traumata. Das Syndrom wird in der Regel früh vermutet, da Kinder mit dem Syndrom Probleme mit anhaltenden Blutungen haben.
- Ursachen: Das Gen, das das Syndrom trägt, wird vererbt und überträgt sich im „autosomal-rezessiven Muster“, was bedeutet, dass es selten ist und einen Beitrag beider Elternteile des Gens an das Kind erfordert. Laut einem Artikel von David Perlstein, M.D., wird angenommen, dass das Syndrom bei weniger als einer von einer Million Personen auftritt und auf einen Defekt im Thrombozytenglykoprotein zurückzuführen ist.
- Diagnose: Die Diagnose von B-SS erfolgt in der Regel, nachdem der Patient wegen Blutungsereignissen eine Behandlung sucht. Säuglingsjungen mit übermäßiger Blutung nach der Beschneidung oder ältere Kinder, die nach dem Verlust eines Zahns anhaltende Blutungen erleben, werden am ehesten mit Riesenthrombozyten-Syndrom oder B-SS in Verbindung gebracht. Ein spezieller Labortest bestätigt das Vorliegen der Erkrankung.
- Behandlung: Es gibt keine Heilung für Riesenthrombozyten-Syndrom oder B-SS, aber Studien laufen. Darüber hinaus gibt es keine spezifischen Behandlungen für die Erkrankung. Patienten, bei denen B-SS diagnostiziert wurde, müssen Aspirin, Ibuprofen, Naproxen oder alle Medikamente meiden, die die Gerinnungsbildung beeinträchtigen. Wenn der Patient ein schweres Blutungsereignis erlebt, sind Bluttransfusionen erforderlich. Ärzte empfehlen diagnostizierten Patienten, alle Kontaktsportarten zu meiden. Da Anämie ein Problem für Personen mit B-SS ist, wird ebenfalls ein tägliches Eisenpräparat empfohlen.
