Viele Tests werden werdenden Müttern gegeben, um ein gesundes Wohlbefinden für ihr Baby zu gewährleisten. Es ist üblich, dass zusammen mit diesen Tests Nachuntersuchungen durchgeführt werden, um sicherzustellen, dass die Ergebnisse genau sind. Diese Tests werden auch durchgeführt, um frühe Probleme in der fetalen Entwicklung zu erkennen, sodass wenn möglich frühzeitig eingegriffen werden kann. Leider muss manchmal eine Entscheidung getroffen werden, ob ein Kind, das möglicherweise gesundheitliche Probleme haben könnte, behalten werden soll – eine Entscheidung, die sensibel ist und ganz den Eltern überlassen bleibt.
Nackenfaltenmessung ist ein „Zeichen“, das vom Ultraschalltechniker typischerweise während einer Ultraschalluntersuchung des Fötus gesehen und dokumentiert wird. Dieser Ultraschalltechniker bespricht den Befund nicht, sondern meldet ihn dem Arzt durch Dokumentation und Bilder mit Messungen, die den Befund stützen. Der Begriff bezieht sich selbst auf die Messung der Flüssigkeit im Nackenbereich im hinteren Teil des Halses. Messungen, die größer sind als der normale Bereich, sind am häufigsten mit Down-Syndrom oder Trisomie 21 assoziiert.
Andere Symptome sind manchmal während der Ultraschalluntersuchung sichtbar, die die Nackenfaltenmessung begleiten. Dies ist das „Zitronenkopf-Zeichen“, eine Skelettanomalie, die die Schädelform betrifft und als zitronenförmiges Aussehen des Schädels statt des klassischen runden Aussehens erkannt werden kann. Routinemäßig durchgeführte Messungen des Oberschenkelknochens, des langen Beinknochens des Oberschenkels, werden ebenfalls kürzer als durchschnittlich erscheinen. Dies wäre dasselbe bei den Knochen des Arms. Ein helles Aussehen des Darms im Bauch kann ebenfalls beobachtet werden, da Magen-Darm-Defekte bei Babys mit Down-Syndrom häufig sind.
Die Untersuchung wird zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche während eines Ultraschalls durchgeführt. Zwischen diesen Wochen ist die beste Zeit, um auf Nackenfaltenmessung zu prüfen. Dieser Test wird verwendet, um zu sehen, ob weitere Tests erforderlich sind. Es ist keine Diagnose. Während des Tests wird die Flüssigkeit, die sich hinter dem Nackenbereich des Fötus befindet, gemessen. Die Messung wird mit der Scheitel-Steiß-Länge des Fötus verglichen, um zu sehen, ob die Messung innerhalb der normalen Grenzen liegt. Sechzig bis 85 Prozent der Föten mit Down-Syndrom werden eine Vergrößerung dieser Messung aufweisen.
Frauen über 35 Jahre, die schwanger werden, haben ein höheres Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Das Risiko beträgt etwa eins zu 400. Wenn die Frau über 40 ist, erhöht sich das Risiko fast um das Vierfache. Auch die Genetik spielt eine Rolle bei den Chancen, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, wenn andere in der Familie mit der Erkrankung geboren wurden.
Es gibt Nachsorgeuntersuchungen wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie. Die CV-Probenahme wird früh zwischen der 10. und 12. Woche durchgeführt. Die Amniozentese wird zu einem späteren Zeitpunkt zwischen der 16. und 20. Woche durchgeführt. Diese können den Zustand bestätigen, indem sie DNA entnehmen und auf die chromosomale Abnormalität screenen, die mit Down-Syndrom einhergeht. Zusätzliche Bluttests können ebenfalls durchgeführt werden, um andere Störungen zu bestätigen und auszuschließen.

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