Alkaptonurie: Ochronose und Arthritis verstehen

Was ist Alkaptonurie?

Ochronose beschreibt die abnorme Ansammlung von dunklem Pigment in der Haut und im Bindegewebe. Sie tritt als Nebenwirkung einer seltenen Erkrankung namens Alkaptonurie auf, die auch im frühen Erwachsenenalter Arthritis verursachen kann. Laut der Website Genetics Home Reference ist weltweit nur 1 von 250.000 bis 1 Million Menschen von Alkaptonurie betroffen.

Ursachen

Alkaptonurie (auch Alkaptonurie-Ochronose genannt) entsteht laut der National Library of Medicine durch eine genetische Mutation am HGD-Gen. Das HGD-Gen beeinträchtigt die Fähigkeit des Körpers, Tyrosin und Phenylalanin abzubauen, zwei Aminosäuren. Dies führt zu einer Ansammlung von Homogentisinsäure in den Körpergeweben. Alkaptonurie-Ochronose wird von den Eltern vererbt. Die HGD-Mutation ist rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile Kopien des mutierten Gens tragen müssen, damit ihr Kind die Krankheit entwickelt.

Symptome

Der Körper versucht, überschüssige Mengen an Homogentisinsäure mit dem Urin auszuscheiden, was zu dunklem, manchmal schwarzem Urin führt, berichtet die National Library of Medicine. Dunkler Urin kann von Geburt an auftreten, aber manche Menschen erfahren erst im frühen Erwachsenenalter, dass sie an Alkaptonurie leiden, wenn sich die Ochronose entwickelt. Pigmentveränderungen durch Ochronose können eine Verdunkelung um die Ohren und das Vorhandensein von dunklen Flecken auf dem Augapfel umfassen. Ochronose der Haut zeigt sich als blau-schwarze Hautbereiche, die sich in der Regel nach dem 30. Lebensjahr entwickeln.

Diagnose

Das Vorhandensein von Ochronose und damit verbundenen Symptomen deutet darauf hin, dass eine Person an Alkaptonurie-Ochronose leidet und weitere Tests erforderlich sind. Alkaptonurie-Tests konzentrieren sich auf einen einfachen Urintest. Von Alkaptonurie-Ochronose betroffener Urin hat in den meisten Fällen eine charakteristische dunkle Farbe. Wenn er mehreren Stunden Sauerstoff ausgesetzt wird, dunkelt der Urin allmählich und wird schließlich fast schwarz. Urintests auf Alkaptonurie mischen ferrous chloride in den Urin, wodurch der Urin ebenfalls schwarz wird. Menschen slowakischer und dominikanischer Abstammung entwickeln laut der Website Genetics Home Reference eher Alkaptonurie.

Komplikationen

Übermäßige Mengen an Homogentisinsäure im Bindegewebe verursachen Gelenkentzündungen, die zu Arthritis führen. Die National Library of Medicine berichtet, dass etwa 50 Prozent der Erwachsenen mit Alkaptonurie-Ochronose in irgendeinem Grade Arthritis entwickeln. Durch Alkaptonurie verursachte Arthritis tritt am häufigsten in der Wirbelsäule und in großen Gelenken auf. Menschen mit Alkaptonurie entwickeln häufiger Nieren- und Prostatasteine als die Allgemeinbevölkerung. Am ernsthaftesten erhöht Alkaptonurie möglicherweise das Risiko für koronare Herzkrankheiten und Ansammlungen von Homogentisinsäure auf den Herzklappen.

Behandlung

Durch Alkaptonurie verursachte Arthritis kann mit Analgetika zur Schmerztherapie und entzündungshemmenden Medikamenten behandelt werden, beides Standardbehandlungen für Arthritis-Symptome. Die National Library of Medicine berichtet, dass einige Fälle von Alkaptonurie gut auf eine Behandlung mit hohen Dosen Vitamin C ansprechen. Die Vitamin-C-Behandlung scheint die Ansammlung von Pigmentierung im Gelenkknorpel zu verlangsamen, was wiederum das Fortschreiten der Arthritis verlangsamt. Wenn sich Homogentisinsäure auf den Herzklappen ansammelt, kann ein chirurgischer Ersatz der Klappen erforderlich werden.