Gentests: Krankheitsrisiko und Optionen verstehen

Was sind Gentests?

Gentests sind eine fortgeschrittene Diagnosetechnik, die Ärzte und Forscher verwenden, um auf genetische Störungen zu testen, die Krankheiten und andere medizinische Komplikationen verursachen können. Gentests können durch direkte Analyse des DNA-Moleküls oder durch Testung von Enzymen, Proteinen und Chromosomen durchgeführt werden. Gentests können Ärzten helfen, eine Krankheit zu diagnostizieren, die richtige Behandlung bereitzustellen und Eltern über das Risiko zu informieren, Kinder mit verheerenden Krankheiten zu bekommen.

Welche Krankheiten können getestet werden?

Es gibt Tests für über tausend Krankheiten. Kontaktieren Sie GeneTests (siehe Referenz 1), eine öffentlich finanzierte Website für medizinische Genetik, für weitere Details zu genetischen Testeinrichtungen und Verfügbarkeit. Verheerende Krankheiten wie Alzheimer, Hämophilie, Huntington, Sichelzellanämie und das Timothy-Syndrom gehören zu den vielen Erkrankungen, für die Tests existieren.

Rechtliche Lage

Gentests in den Vereinigten Staaten sind nicht reguliert. Es gibt keine Regeln oder Richtlinien, um die Genauigkeit oder Zuverlässigkeit von Gentests zu messen. Dies liegt daran, dass Gentests von Laboren als Dienstleistung betrachtet werden, die nicht von der Food and Drug Administration (FDA) reguliert wird. Leider nutzen einige Unternehmen diesen Mangel an Kontrolle aus, um Testkits zu vermarkten, von denen sie behaupten, sie testen nicht nur auf Krankheiten, sondern helfen auch, Nahrung, Vitamine und Medikamente für jeden Einzelnen anzupassen. Dies sind zumindest zweifelhafte Behauptungen. Wenn Sie darüber nachdenken, ein solches Kit zu kaufen, überprüfen Sie zuerst deren Zuverlässigkeit und Nützlichkeit.

Kosten

Genetische Tests kosten zwischen 200 und 3.000 US-Dollar. Versicherungsunternehmen übernehmen Gentests in der Regel nicht. Wenn sie es tun, möchten sie Zugang zu den Ergebnissen. Sie müssen entscheiden, ob Sie damit einverstanden sind, da die Gesetzgebung zu Gesetzen gegen genetische Diskriminierung lückenhaft und unklar ist (siehe Referenz 4 für eine Liste der aktuellen Gesetzgebung).

Grenzen

Gentests sind ein effektives Forschungs- und Diagnosewerkzeug. Allerdings ist es, wie jedes wissenschaftliche Werkzeug, nicht perfekt. Während der Labortätigkeit können Fehler durch Kontamination oder Fehlidentifikation entstehen. Es gibt auch Zweifel im Zusammenhang mit der Ursache und Wirkung einer krankheitsassoziierten Mutation. Ein positiver Test auf eine bestimmte krankheitsassoziierte Mutation sagt Ärzten, dass das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, hoch ist. Es bedeutet jedoch nicht, dass die Person notwendigerweise an der Krankheit erkranken wird.

Embryonen-Screening

Ärzte können Embryonen mit einem PGD-Test (präimplantationsgenetische Diagnostik) testen. Dieser Test untersucht den Embryo auf genetische Defekte, bevor er bei der In-vitro-Fertilisation verwendet wird. Er gibt Ärzten die Möglichkeit, nur mutationsfreie Embryonen in den Mutterleib einzupflanzen.