Dystrophinopathien: Duchenne und Becker Muskel-Dystrophie verstehen

Dystrophinopathien sind X-chromosomal-rezessive Störungen, verursacht durch DMD-Genmutationen, die zu mangelhaftem oder defektem Dystrophin führen – einem Protein, das das Muskelzytoskelett mit der extrazellulären Matrix verbindet.

Klinisches Spektrum

• Duchenne-Muskeldystrophie (DMD): Kein funktionelles Dystrophin; Beginn 2–5 Jahre; Rollstuhlabhängigkeit im Teenageralter; Herz- und Atemwegsbeteiligung
• Becker-Muskeldystrophie (BMD): Teilweise Dystrophin-Funktion; späterer Beginn, langsamerer Verlauf
• Intermediate Formen existieren zwischen diesen Phänotypen

Management

• Kortikosteroide (Deflazacort, Prednison) verlangsamen den Krankheitsverlauf
• Physio- und Ergotherapie
• Kardiale Überwachung (ACE-Hemmer, Betablocker)
• Atemwegsunterstützung (non-invasive Beatmung, Hustenassistenz)
• Exon-Skipping-Therapien (Eteplirsen, Golodirsen) für geeignete Mutationen
• Gentherapie (Delandistrogene moxeparvovec) für DMD zugelassen

Prognose

DMD: Überleben bis in die 30er mit moderner multidisziplinärer Versorgung. BMD: nahezu normale Lebenserwartung. Umfassende multidisziplinäre Versorgung optimiert die Lebensqualität.