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Genetik der Farbenblindheit: Warum hauptsächlich Männer betroffen sind

Rot-Grün-Sehschwäche (CVD) betrifft ~8 % der Männer vs. ~0,5 % der Frauen aufgrund X-chromosomal-rezessiver Vererbung.

Genetische Basis

Gene: OPN1LW (L-Zapfen, langwellig) und OPN1MW (M-Zapfen, mittelwellig) auf Xq28.
Rekombination: Hohe Homologie → ungleiche Kreuzung → Hybridgene (Protan/Deutan) oder Gent deletion.

Vererbungsmuster

Genotyp	Phänotyp
Mann: ein mutantes Allel	CVD (hemizygoter Ausdruck)
Frau: zwei mutante Allele	CVD (homozygot/compound het)
Frau: ein mutantes Allel	Trägerin (meist normal; zufällige X-Inaktivierung kann milde Symptome verursachen)

Typen & Prävalenz

Protanopie (L-Zapfen fehlt) / Protanomalie (L-Zapfen verschoben): ~1–2 % Männer.
Deutanopie (M-Zapfen fehlt) / Deutanomalie (M-Zapfen verschoben): ~5–6 % Männer.
Tritan-Defekte (S-Zapfen, Chromosom 7): autosomal-dominant, beide Geschlechter, selten (~1/10.000).
Achromatopsie (Stäbchenmonochromie): autosomal-rezessiv, schwer.

Diagnose & Auswirkungen

Ishihara, Farnsworth D-15, Anomaloskop. Berufsbeschränkungen: Luftfahrt, Elektroinstallation, Grafikdesign. Gentherapie-Studien laufen (CNGB3, CNGA3).

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