Gene für geschlechtsgebundene Merkmale befinden sich auf dem X-Chromosom. Männer (46,XY) haben nur ein X-Chromosom (hemizygot), während Frauen (46,XX) zwei haben.
Wenn ein Mann ein rezessives Krankheitsallel auf seinem einzelnen X erbt, äußert er das Merkmal, weil kein zweites X ein dominantes normales Allel trägt, um es zu maskieren. Eine Frau benötigt zwei Kopien des rezessiven Allels (eines auf jedem X), um das Merkmal zu äußern — ein viel selteneres Ereignis.
Selten; betreffen beide Geschlechter, sind aber oft schwerer bei Männern (z. B. Rett-Syndrom, X-chromosomaler hypophosphatemischer Rachitis).
Das Verständnis der X-chromosomalen Vererbung leitet die genetische Beratung, Trägertestung und pränatale Diagnose für betroffene Familien.
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