Triploidie verstehen: Ursachen, Risiken und Verlauf

Triploidie ist eine genetische Störung, bei der ein Individuum drei Kopien jedes Chromosoms statt zwei hat. Sie tritt aufgrund von Fehlern bei der Zellteilung während der Eizell-/Samenbildung oder Verschmelzung zweier befruchteter Eizellen auf. Selten: ~1 von 1.000 Schwangerschaften.

Verlauf

Die meisten triploiden Schwangerschaften enden in Fehlgeburt oder Totgeburt. Wenn lebend geboren, haben Babys schwere Gesundheitsprobleme:

• Geistige Behinderung
• Entwicklungsverzögerungen
• Wachstumsprobleme
• Organfehler
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• Herzfehler
• Nieren-/Leberprobleme
• Immunsystemprobleme

Prognose

Schlecht. Die meisten sterben im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Einige überleben bis ins Erwachsenenalter mit frühzeitiger Intervention und medizinischer Versorgung und führen ein erfülltes Leben.

Pränatale Tests

Bei hohem Risiko kann eine genetische Untersuchung empfohlen werden. Wenn Triploidie bestätigt ist, entstehen schwierige Entscheidungen über die Fortsetzung der Schwangerschaft.