Amniozentese ist ein pränataler diagnostischer Eingriff, bei dem eine dünne Nadel (20–22 Gauge) unter kontinuierlichem Ultraschallleitfaden transabdominal in die Fruchtblase eingeführt wird, um 20–30 mL Fruchtwasser zu entziehen. Fetale Zellen und zellfreie DNA in der Flüssigkeit werden auf genetische, chromosomale und biochemische Erkrankungen untersucht.
Wann sie durchgeführt wird
- Standardzeitpunkt: 15+0 bis 20+0 Wochen (optimale Zellausbeute, niedrigere Verlustrate).
- Früh (11–14 Wochen): Höhere Verlustrate (~1–2 %); heute selten durchgeführt.
- Spät (≥32 Wochen): Fetale Lungenreife (L/S-Verhältnis, PG), Infektionsabklärung, Anämie-Bewertung.
Indikationen (ACOG / SMFM)
- Mütterliches Alter ≥35 bei Entbindung.
- Positiver Aneuploidie-Screening-Test (cfDNA, kombiniertes Ersttrimester-Screening, Vierfach-Screening).
- Fetale Struktur anomaly im Ultraschall.
- Vorheriges Kind mit Chromosomenabnormalität oder Neuralrohrdefekt.
- Elterliche ausgewogene Translokation / Trägerstatus.
- Bekanntes genetisches Syndrom in der Familie (Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Tay-Sachs usw.).
- Alloimmunisierung (Rh, Kell) → serielle Bilirubin-/ΔOD450-Untersuchung.
- Fetale Infektionsabklärung (CMV, Toxoplasmose, Parvovirus, Zika).
Risiken
- Eingriffsbedingter Verlust: ~0,1–0,3 % (1:300–1:1000) bei erfahrenem Operateur.
- Übergängige Krämpfe, Schmierblutungen, Fruchtwasseraustritt (1–2 %).
- Rh-Sensibilisierung (Rh-negative Mütter erhalten RhIg).
- Nadelverletzung am Fetus/Plazenta (selten mit Ultraschallleitung).
- Kulturversagen / unzureichende Zellen (<1 %).
Nachsorge nach dem Eingriff
- 24 Std. Ruhe; anstrengende Aktivität, Geschlechtsverkehr, schweres Heben 48 Std. vermeiden.
- RhIg bei Rh-negativ (300 µg i.m.).
- Ergebnisse: FISH/PCR (24–48 Std. für häufige Aneuploidien); vollständiger Karyotyp (10–14 Tage); Mikroarray (7–10 Tage).
- Genetische Beratung bei abnormalen Ergebnissen.
Die Amniozentese bleibt der Goldstandard für die definitive pränatale Diagnostik; cfDNA-Screening hat ihre Rolle reduziert, aber nicht ersetzt.
