Zerebrale kavernöse Malformationen (CCMs) sind Ansammlungen dünnwandiger, erweiterter Kapillaren im Gehirn, die Blut austreten lassen und neurologische Symptome verursachen. Auch kavernöse Angiome genannt.
Klinische Präsentation
- Anfälle (häufigstes)
- Kopfschmerzen
- Fokale Defizite: Schwäche, Taubheit, Sprachschwierigkeiten, Sehveränderungen
- Asymptomatisch bei ~25 % (Zufallsbefund)
Ätiologie
- Sporadisch (~80 %): Einzige Läsion, keine Familienanamnese.
- Familiär (~20 %): Autosomal-dominant; Mutationen in CCM1 (KRIT1), CCM2 oder CCM3 (PDCD10).
Diagnose & Management
- MRI (Gradient-Echo/SWI) ist Goldstandard.
- Asymptomatisch: Beobachtung mit regelmäßiger Bildgebung.
- Symptomatisch: Chirurgische Resektion (wenn zugänglich), Stereotaktische Radiochirurgie oder Antiepileptika.
Genetische Beratung wird für familiäre Fälle empfohlen.
