Ein Kolobom ist ein angeborener Spalt oder Defekt in einer der Augenstrukturen aufgrund unvollständiger Schließung der fetalen Okularfissur (5.–7. Schwangerschaftswoche). Es kann die Iris, Netzhaut, Choroidea, Sehnerv oder Linse betreffen. Es kann einseitig oder beidseitig, isoliert oder syndromal sein.
Typen und Lokalisationen
- Iris-Kolobom: Schlüssellochförmige Pupille (am häufigsten, typischerweise inferonasal).
- Retinal-/Choroidal-Kolobom: Fehlendes Gewebe im hinteren Pol; weiße Aushebung.
- Sehnerv-Kolobom: Ausgehöhlte, vergrößerte Sehnervscheibe ("Morgen-Glory"-Variante).
- Linsen-Kolobom: Kerbe am Linsenrand (selten; Zonulendefekt).
- Lid-Kolobom: Vollständiger Liddefekt (andere Embryologie – Fehlschlag der Lidverschmelzung).
Ursachen
- Genetisch: PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH Mutationen; syndromal (CHARGE, Cat-eye, Treacher Collins, Joubert, Aicardi).
- Umweltbedingt: Mütterlicher Alkohol, Vitamin-A-Mangel, bestimmte Infektionen (CMV, Toxoplasmose).
- Erworben: Trauma, Operation, Entzündung (kein echtes Kolobom).
Symptome
Variieren je nach Lokalisation und Größe:
- Iris: Lichtempfindlichkeit, Blendung, kosmetisches Anliegen.
- Retinal/Choroidal: Vermindertes Sehen, Gesichtsfelddefekte, Risiko einer Netzhautablösung.
- Sehnerv: Variabler Sehverlust, Risiko einer serösen Netzhautablösung.
- Assoziiert: Mikrophthalmus (kleines Auge), Katarakt, Glaukom, Nystagmus, Strabismus.
Diagnose
- Spaltlampenuntersuchung (Iris).
- Dilatierte Fundusuntersuchung (hinterer Augenabschnitt).
- OCT, Fluoreszenzangiographie, Gesichtsfeldtestung.
- Genetischer Test bei syndromalen Merkmalen.
- Systemische Abklärung bei assoziierten Anomalien (Herz, Niere, Ohr, Gehirn).
Behandlung
- Iris: Kosmetische Kontaktlinsen (prothetische Iris), Pupilloplastik, künstliches Iris-Implantat (CustomFlex).
- Refraktionsfehler: Brille, Kontaktlinsen.
- Amblyopie: Okklusion, Penalisierung (kritisch bei Kindern).
- Netzhautablösung: Prophylaktischer Laser/Kryopexy um den Kolobomrand oder Operation, wenn abgelöst.
- Glaukom: Medikamente, Operation (höheres Risiko bei Kolobom-Augen).
- Sehhilfen: Bei erheblichem Sehverlust.
Prognose
Variabel. Isolierte Iris-Kolobome haben gute visuelle Ergebnisse. Hintere Kolobome (Netzhaut/Sehnerv) können zu erheblichem Sehbeeinträchtigung führen. Multidisziplinäre Versorgung (Genetik, Sehrehabilitation, Bildung, Augenheilkunde) optimiert Ergebnisse.
