Sichelzellanämie ist eine vererbte autosomal-rezessive Blutkrankheit, keine sexuell übertragbare Krankheit.
Genetik
- Mutation im HBB-Gen (Chromosom 11) verursacht Valin-Substitution für Glutaminsäure an Position 6 der β-Globinkette (HbS).
- Vererbung: Beide Eltern müssen den Sichelzellenträger (HbAS) tragen oder einer hat den Träger und der andere eine Hämoglobinopathie wie Thalassämie.
- Jede Schwangerschaft birgt eine 25%ige Chance auf ein betroffenes Kind (HbSS), 50%ige Chance auf einen Träger (HbAS) und 25%ige Chance auf ein unbeeinflusstes Kind (HbAA).
Pathophysiologie
- HbS polymerisiert bei Desoxygenierung und bildet sichelförmige rote Blutkörperchen.
- Vasookklusion führt zu Ischämie, Schmerz Krisen und Organschäden.
- Hämolyse verursacht Anämie, Ikterus, Gallensteine und Lungenhochdruck.
Warum es keine Geschlechtskrankheit ist
- Übertragung ist vertikal (Elternteil zu Kind über Gameten), nicht durch sexuellen Kontakt.
- Kein infektiöser Erreger beteiligt; es kann nicht durch Geschlechtsverkehr erworben werden.
- Träger (Merkmal) sind asymptomatisch und nicht „infiziert“.
Screening & Prävention
- Neugeborenen-Screening ist universell in allen US-Bundesstaaten.
- Präkonzeptioneller Trägertest für gefährdete Populationen (afrikanischer, mediterraner, nahöstlicher, indischer Abstammung).
- Pränataldiagnostik (CVS, Amniozentese).
- Präimplantationsgenetische Diagnostik mit IVF.
Sichelzellenkrankheit erfordert lebenslange multidisziplinäre Versorgung (Hämatologie, Schmerzmanagement, Transfusionen, Hydroxyurea, Voxelotor, Crizanlizumab und heilende Optionen wie Transplantation oder Gentherapie).
