MDS/MPN sind hybride myeloide Neoplasien, die sowohl dysplastische (ineffektive Hämatopoese) als auch proliferative Merkmale aufweisen.
Wichtige WHO-Kategorien
- Chronische myelo-monozytäre Leukämie (CMML): Monozytose ≥1×10⁹/L + Dysplasie.
- Atypische CML (aCML): Neutrophilie, Dysplasie, kein BCR-ABL1.
- Juvenile myelo-monozytäre Leukämie (JMML): Pädiatrisch; RAS-Weg-Mutationen.
- MDS/MPN mit Ring-Sideroblasten & Thrombozytose (MDS/MPN-RS-T): SF3B1 + JAK2/MPL-Mutationen.
- MDS/MPN, unklassifizierbar.
Behandlung
- Niedriges Risiko: Beobachtung, Hydroxyurea (Proliferationskontrolle), ESAs, Luspatercept (Anämie).
- Hohes Risiko/Transformation: Hypomethylierende Substanzen (Azacitidin, Decitabin), klinische Studien.
- Allogene HSCT: Einzige kurative Option; abhängig von Alter, Komorbiditäten, Fitness.
- Unterstützend: Transfusionen, Eisenchelation, Infektionsprophylaxe.
Prognose
IPSS-M (molekular) stratifiziert das Überleben von Monaten bis Jahrzehnten. Molekulares Profil (ASXL1, SRSF2, TET2, RAS) leitet die Risikobewertung. Multidisziplinäre hämatologische Versorgung ist unerlässlich.
