Warkany-Syndrom (Trisomie 8 Mosaik / T8M) ist eine seltene Chromosomenstörung, bei der einige Zellen ein zusätzliches Chromosom 8 haben (47,XX,+8/46,XX oder 47,XY,+8/46,XY). Nicht-mosaische vollständige Trisomie 8 ist früh tödlich.
Klinische Merkmale (variabel aufgrund des Mosaikgrads)
- Schädel-Gesicht: Prominente Stirn, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tiefliegende Ohren, Mikrognathie, Lippen-/Gaumenspalte (30%).
- Skelett: Kamptodaktylie, Gelenkkontrakturen, Skoliose, Wirbelanomalien, fehlende/hypoplastische Speiche, Schienbeine.
- Herz: VSD, ASD, PDA, Coarktation, Fallot-Tetralogie (~50%).
- Nieren/Urogenital: Hydronephrose, Hufeisenniere, Hypospadie, Kryptorchismus.
- Neuroentwicklung: Geistige Behinderung (leicht bis schwer), Hypotonie, Krampfanfälle, Sprachverzögerung.
- Sonstiges: Hornhauttrübungen, Hörverlust, Immundefizienz, erhöhtes Malignomrisiko (AML, Wilms-Tumor).
Lebenserwartung
- Hochgradig variabel. Keine einzelne Median-Überlebenszeit.
- Schwere Herz-/Nierenmissbildungen → frühe Mortalität (Säuglings-/Kindesalter).
- Leichtere Phänotypen (niedriger Mosaikgrad in kritischen Geweben) → Überleben bis ins Erwachsenenalter dokumentiert.
- Lebenslange Malignomüberwachung erforderlich.
Multidisziplinäre Versorgung
- Genetik (Bestätigung, Beratung, Rezidivrisiko niedrig <1%, es sei denn elterlicher Mosaik/Gonadenmosaik).
- Kardiologie, Nephrologie, Orthopädie, Neurologie, Entwicklungsmedizin.
- Frühförderung (Physio-, Ergo-, Logopädie), sonderpädagogische Förderung.
- Immunologische Evaluation bei rezidivierenden Infektionen.
- Onkologische Überwachung (Blutbild, Nieren-Ultraschall gemäß Protokollen).
Unterstützung: Unique (Seltenen-Chromosomenstörung-Netzwerk), Chromosom 8 Register. Prognose verbessert sich durch proaktives Management von angeborenen Anomalien.
