DNA-Tests während der Schwangerschaft: Was werdende Eltern wissen müssen

Viele werdende Eltern fragen sich, ob DNA-Tests während der Schwangerschaft durchgeführt werden können. Die kurze Antwort lautet ja – pränatale DNA-Tests sind möglich, funktionieren jedoch anders als herkömmliche postnatale DNA-Tests.

Funktionsweise pränataler DNA-Tests

Während der Schwangerschaft zirkulieren geringe Mengen fetaler DNA im Blutkreislauf der Mutter. Diese zellfreie fetale DNA (cffDNA) ist mit der eigenen DNA der Mutter vermischt, moderne Labormethoden können sie jedoch mit hoher Genauigkeit isolieren und analysieren.

Arten pränataler Gentests

Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT)

NIPT analysiert zellfreie fetale DNA aus einer mütterlichen Blutprobe bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche. Er screeningt auf häufige chromosomale Erkrankungen wie Down-Syndrom (Trisomie 21), Trisomie 18 und Trisomie 13 mit Detektionsraten von über 99 % für einige Erkrankungen. NIPT birgt kein Risiko für den Fötus.

Chorionzottenbiopsie (CVS)

Durchgeführt zwischen der 10. und 13. Woche, entnimmt CVS Plazentengewebe (Chorionzotten) über den Gebärmutterhals oder den Bauch. Es liefert diagnostische (nicht nur screening) Ergebnisse für chromosomale Abnormalitäten und genetische Störungen, birgt jedoch ein geringes Fehlgeburtsrisiko (~0,5–1 %).

Amniozentese

Typischerweise in der 15.–20. Woche durchgeführt, entnimmt die Amniozentese Fruchtwasser mit fetalen Zellen mittels Bauchnadel. Wie CVS liefert sie diagnostische Ergebnisse für chromosomale und genetische Erkrankungen mit einem Fehlgeburtsrisiko von ~0,1–0,3 %.

Vaterschaftstest während der Schwangerschaft

Der nicht-invasive pränatale Vaterschaftstest (NIPP) kann die Vaterschaft bereits ab der 7.–8. Woche mithilfe von mütterlichem Blut und einem Wangenabstrich des mutmaßlichen Vaters feststellen. Die Ergebnisse sind hochgenau (>99,9 %) und bergen kein Risiko für die Schwangerschaft.

Einschränkungen und Überlegungen

Während pränatale Tests wertvolle genetische Informationen liefern, erzeugen sie kein umfassendes DNA-Profil wie postnatale Tests. NIPT ist ein Screening-Test – positive Ergebnisse erfordern eine diagnostische Bestätigung durch CVS oder Amniozentese. Alle Entscheidungen über pränatale Tests sollten genetische Beratung umfassen, um Nutzen, Grenzen und Implikationen zu verstehen.

Postnatale DNA-Tests

Nach der Geburt wird ein umfassendes DNA-Profil unkompliziert mittels Wangenabstrich oder Blutprobe des Säuglings erstellt, was definitive Ergebnisse für Vaterschaft, Abstammung oder gesundheitsbezogene genetische Analysen liefert.