Was Gentumor-Tests analysieren
- Somatische Mutationen (SNVs, In/Dels)
- Kopienzahlveränderungen (Amplifikationen, Deletionen)
- Strukturelle Varianten (Translokationen, Fusionsgene)
- Keimbahnvariante (vererbte Krebsprädisposition)
- Genexpressionsprofil (RNA-seq) und Tumor-Mutationslast (TMB)
- Mikrosatelliteninstabilität (MSI)-Status
Klinischer Nutzen
- Präzise Diagnose: Molekulare Subtypisierung (z. B. NTRK-Fusionen, IDH-Mutationen).
- Therapieauswahl: Veränderung mit FDA-zugelassenen zielgerichteten Wirkstoffen oder klinischen Studien abgleichen (z. B. EGFR-Inhibitoren, PARP-Inhibitoren).
- Prognostische Stratifizierung: Risikogruppen basierend auf molekularen Profilen (z. B. AML-Zytogenetik).
- Pharmakogenomik: Arzneimittelstoffwechsel/Toxizität vorhersagen (z. B. DPYD, TPMT).
- Studien-Matching: Korb-/Schirmstudien, die spezifische Veränderungen anvisieren.
- Arzneimittelentwicklung: Identifiziert neue Ziele und Resistenzmechanismen.
Testmodalitäten
- Hotspot-Panel (gezielt, schnell, kosteneffektiv)
- Umfassende genomische Profilierung (CGP) / große Panels (300–500+ Gene)
- Whole-Exome-Sequenzierung (WES) / Whole-Genome-Sequenzierung (WGS) – hauptsächlich Forschung
- Flüssigbiopsie (ctDNA) für minimalen Resterkrankung oder bei unzureichendem Gewebe
Implementierungsüberlegungen
Multidiszziplinäre molekulare Tumorkonferenzen interpretieren Ergebnisse, bewerten die Variantenzugehörigkeit (Stufe I–IV gemäß AMP/ASCO/CAP) und empfehlen umsetzbare Behandlungen. Bearbeitungszeit, Kosten und Gewebeadequanz sind praktische Faktoren.
