Mukoviszidose: Sterblichkeit, Morbidität und modernes Management

Mukoviszidose (CF) ist eine autosomal-rezessive Störung (CFTR-Mutation), die zu zähflüssigem Schleim in Lunge, Bauchspeicheldrüse und anderen Organen führt.

Mortalität

• Historisch in der Kindheit tödlich.
• Medianes Überleben jetzt >50 Jahre (in entwickelten Nationen mit Modulator-Therapie).
• Haupttodesursache: Atemversagen.

Morbidität

• Chronische Lungeninfektionen (Pseudomonas, Burkholderia)
• Pankreasinsuffizienz → Mangelernährung
• CF-assoziierter Diabetes, Lebererkrankung, Osteoporose
• Männliche Unfruchtbarkeit (fehlender Samenleiter)

Transformative Behandlungen

• CFTR-Modulatoren (z. B. Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor) — korrigieren den zugrunde liegenden Defekt bei ~90 % der Mutationen.
• Atemwegsräumung, inhalative Antibiotika, Pankreasenzyme, ernährungsphysiologische Optimierung.

Neugeborenen-Screening ermöglicht frühzeitige Intervention. Multidisziplinäre CF-Zentren sind Standardversorgung.