BRCA1 und BRCA2 sind Tumorsuppressorgene. Vererbte pathogene Varianten (Mutationen) erhöhen die lebenslangen Risiken für Brust-, Eierstock-, Pankreas-, Prostatakrebs und andere Krebsarten dramatisch. Tests informieren Prävention, Behandlung und Familienplanung.
Risikoerhöhung (Träger pathogener Varianten)
| Krebsart | BRCA1 | BRCA2 | Allgemeine Bevölkerung |
|---|
| Brust (weiblich, bis 80) | 55–72 % | 45–69 % | 12 % |
| Eierstock (bis 80) | 39–44 % | 11–17 % | 1,3 % |
| Männliche Brust | 1–2 % | 5–10 % | 0,1 % |
| Prostata | ↑ | ↑↑ (20–40 %) | 11 % |
| Pankreas | ↑ | ↑ | 1,5 % |
Wer einen Test in Betracht ziehen sollte
- Persönliche Vorgeschichte: Brustkrebs ≤50, TNBC ≤60, Eierstock-/Eileiter-/Bauchfellkrebs, Pankreas, metastasierter Prostatakrebs, männliche Brust
- Familienvorgeschichte: ≥1 naher Verwandter mit oben Genanntem; mehrere Verwandte mit gleichen/verwandten Krebsarten; aschkenasisch-jüdische Abstammung (1/40 Trägerrate vs. 1/400 allgemein)
- Tumor-Test zeigt: HRD+, BRCA somatische Mutation
Testprozess
- Genetische Beratung (vor dem Test): Risikoeinschätzung, Implikationen, Einwilligung, psychosoziale Vorbereitung. Wesentlich.
- Probe: Blut oder Speichel. Panel (BRCA1/2 + andere Gene) jetzt Standard.
- Ergebnisse (2–4 Wochen): Positiv (pathogen/wahrscheinlich pathogen), Negativ, VUS (Variante unklarer Bedeutung)
- Nachsorge-Beratung: Interpretation, Managementplan, Unterstützung bei Familienbenachrichtigung
Management bei positivem Befund
Brustkrebsrisikoreduktion
- Erweitertes Screening: Jährliche MRT + Mammographie ab 25–30 (versetzt um 6 Monate)
- Risikoreduzierende Mastektomie (RRM): 90–95 % Risikoreduktion. Persönliche Entscheidung.
- Chemoprävention: Tamoxifen (prämenopause), Raloxifien/Aromatasehemmer (postmenopause) – 50 % Reduktion
Eierstockkrebsrisikoreduktion
- Risikoreduzierende Salpingo-Ovariektomie (RRSO): 80–95 % Eierstockkrebsreduktion, 50 % Brustkrebsreduktion, wenn prämenopause
- Zeitpunkt: BRCA1 35–40; BRCA2 40–45 (oder nach Kinderwunsch)
- Oralkontrazeptiva: 50 % Eierstockrisikoreduktion (verwenden, wenn nicht kontraindiziert)
Wenn Krebs diagnostiziert
- PARP-Hemmer (Olaparib, Talazoparib) für HER2– MBC / adjuvant (OlympiA)
- Platin-Chemotherapie-Sensitivität (TNBC, Eierstock)
- Chirurgische Entscheidungen (bilaterale Mastektomie, RRSO zur Zeit der Krebsoperation)
Familiäre Implikationen
- 50 % Vererbungsrisiko für jedes Kind, Geschwister
- Kaskadentestung: systematische Familienansprache rettet Leben
- Fortpflanzungsoptionen: PGT-M (IVF + Embryonentest), pränatale Diagnose
Versicherung und Rechtliches
- GINA + ACA: Verbieten Krankenversicherungsdiskriminierung aufgrund genetischer Informationen
- Lebens-/Invaliden-/Pflegeversicherung: NICHT bundesweit geschützt (Gesetze der Bundesstaaten variieren)
- Policen vor dem Test abschließen in Betracht ziehen
Wissen ist Macht. Ein BRCA-Ergebnis ändert das Spiel – für Sie und Ihre Blutlinie. Beginnen Sie mit einem genetischen Berater.
