Retinoblastom (Netzhautkrebs): Anzeichen, Diagnose und Behandlung bei Kindern und Erwachsenen

Retinoblastom ist ein bösartiger Tumor des Netzhautpigmentepithels, der häufigste intraokuläre Krebs im Kindesalter.

Epidemiologie & Genetik

• Inzidenz: 1 auf 15.000–20.000 Lebendgeburten.
• Median Diagnosealter: 18 Monate (bilateral), 24 Monate (unilateral).
• RB1-Genmutation: Keimbahn (erbbi, bilateral, multifokal, 40 %) vs. somatisch (sporadisch, unilateral, 60 %).

Erste Anzeichen (Kinder)

• Leukokorie (weiße Pupillenreflex): Am häufigsten (60 %); auf Blitzfotos sichtbar.
• Schielen: Zweithäufigste (20 %).
• Schlechtes Sehen, rotes Auge, Schmerz, Heterochromie, orbitale Cellulitis (fortgeschritten).
• Asymmetrischer Rotreflex bei pädiatrischem Screening.

Präsentation bei Erwachsenen

Selten; oft falsch diagnostiziert als Uveitis, Netzhautablösung oder Melanom. Kann mit Fliegenden Mückten, Lichtblitzen, Sehverlust auftreten.

Diagnose

• Erweiterter Fundus-Untersuchung (bei Kindern oft unter Anästhesie).
• Ultraschall B-Scan (Verkalkungen).
• MRI Orbita/Gehirn (Zirbeldrüsenblastom-Screening bei Keimbahn).
• Genetischer Test (RB1) zur Beratung.

Behandlung (risikoadaptiert)

• Augapfel-erhaltend: Intravitreale/IV-Chemoreduktion (Vincristin, Etoposid, Carboplatin), Laserthermotherapie, Kryotherapie, Plaque-Brachytherapie, externe Strahlentherapie (wenn möglich vermeiden wegen Zweitkrebsrisiko).
• Enukleation: Fortgeschrittene unilaterale Erkrankung (Gruppe D/E), fehlgeschlagene Erhaltung.
• Systemische Chemo: Hochrisikofeatures (Optikusnerveninvasion, Choroidalspread).

Prognose

>95 % Überleben in hochversorgten Umgebungen mit Früherkennung. Leblange Überwachung auf Zweitmalignome (Sarkom, Melanom) bei Keimbahnträgern.