Erbbedingte Krebssyndrome: Genetische Risiken, Beispiele und Testung

5–10 % der Krebserkrankungen sind erblich bedingt – verursacht durch Keimbahnmutationen in krebsprädisponierenden Genen. Vererbung garantiert nicht Krebs; die Penetranz variiert mit Lebensstil, Umwelt und Modifikatorgenen.

Wichtige Syndrome

• HBOC (BRCA1/2): Brust-, Eierstock-, Prostata-, Bauchspeicheldrüsenkrebs.
• Lynch-Syndrom (MMR-Gene): Kolonkarzinom, Endometriumkarzinom, Magenkarzinom, Eierstockkrebs.
• Li-Fraumeni (TP53): Sarkome, Brustkrebs, Hirntumor, Nebennierenrindenkrebs.
• FAP (APC): Kolonpolyposis, Duodenalkarzinom, Schilddrüsenkrebs.
• Retinoblastom (RB1): Kinderaugenkrebs.
• Andere: PALB2, CHEK2, ATM, CDKN2A usw.

Handeln

Auffällige Familienanamnese? Genetische Beratung einholen. Testung leitet personalisierte Vorsorge (früher/häufiger), risikoreduzierende Operationen, Chemoprävention und Kaskadentestung für Verwandte.