Gentests: Vererbte Risiken und Optionen verstehen

Einleitung

Durch Gentests kann Ihr Arzt vererbte Erkrankungen und die Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung zu entwickeln oder die genetische Störung weiterzugeben, identifizieren. Laut der U.S. Library of Medicine gibt es derzeit mehrere hundert dieser Tests. Gentests verwenden eine Blutprobe, Haut, Haar, Fruchtwasser oder eine andere Art von Gewebe.

Arten von Tests

Es gibt eine Reihe von Arten von Gentests, die verfügbar sind. Sie umfassen pränatale Tests und Neugeborenenscreening zur Bestimmung von Geburtsfehlern und Störungen, diagnostische Tests zur Bestätigung oder Ausschluss einer Erkrankung, Träger-Tests, um festzustellen, ob ein defektes Gen bei beiden Elternteilen vorhanden ist, Präimplantations-Tests zur Untersuchung von Embryonen vor der Implantation in Ihre Gebärmutter, prädiktive und präsymptomatische Tests zur Identifizierung von Risiken von Störungen und forensische Tests, die für rechtliche Zwecke verwendet werden, um eine Person zu identifizieren.

Ergebnisse

Es kann zwischen ein paar Wochen und Monaten dauern, bis Sie Ihre Ergebnisse erhalten. Wenn Sie ein positives Testergebnis erhalten, zeigt dies an, dass eine Veränderung in einem Gen, Chromosom oder Protein gefunden wurde. Es kann feststellen, dass Sie ein Träger sind, ein erhöhtes Risiko für eine bestimmte Krankheit haben oder dass Sie weitere Tests benötigen. Ein negatives Ergebnis zeigt an, dass keine Veränderung vorlag und dass Sie nicht an der Störung leiden, dass Sie kein Träger sind oder dass Sie nicht einem hohen Risiko ausgesetzt sind, die bestimmte Krankheit zu entwickeln.

Kosten

Gentests können zwischen 100 Dollar oder weniger und 2000 Dollar kosten. Je komplizierter der Test, desto höher die Kosten. Darüber hinaus erhöhen sich die Kosten, wenn mehr als ein Mitglied Ihrer Familie getestet wird. Neugeborenenscreening kann zwischen 15 und 60 Dollar kosten, variiert jedoch je nach Bundesstaat. Viele Krankenversicherungen bezahlen Gentests, wenn Ihr Arzt dies empfiehlt. Allerdings haben Versicherungsunternehmen Richtlinien, was abgedeckt wird und was nicht. Vor Ihrem Test sollten Sie Ihren Versicherungsträger kontaktieren, um den Grad der Deckung zu ermitteln.

Krankheiten

Es gibt viele Krankheiten, die durch Gentests identifiziert werden können. Sie umfassen Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit, Retinoblastom (Augenkrebs im Kindesalter), adenomatöse Polyposis (vor canceröse Polypen) und Wilms-Tumor (Nierenkrebs bei kleinen Kindern). Darüber hinaus umfasst die Identifizierung des Li-Fraumeni-Syndroms die Möglichkeit von Sarkomen des Gewebes oder der Knochen von Armen und Beinen, akuter Leukämie, Gehirntumoren und Brustkrebs. Tests sind auch für andere Störungen in Entwicklung, wie amyotrophe Lateralsklerose (Lou-Gehrig-Krankheit), einige Arten von Alzheimer und Huntington-Krankheit, die zu Demenz und Tod führen können.

Vorteile

Die Vorteile von Gentests können Ihnen einige Erleichterung bieten, wenn Sie Bedenken hinsichtlich bestimmter vererbter Krankheiten haben. Es kann Ihnen bei Ihrer Entscheidung über die Kinderplanung helfen. Darüber hinaus kann ein positives Ergebnis Ihre Entscheidungen hinsichtlich Prävention und Behandlung leiten.

Einschränkungen und Risiken

Ein Gentest liefert begrenzte Informationen. Er kann nicht vorhersagen, ob Sie Symptome einer bestimmten Störung haben werden, wie schwerwiegend diese sind oder ob sie fortschreiten wird. Es besteht ein Risiko emotionaler Probleme, wenn Sie ein positives Ergebnis erhalten. Es kann auch finanzielle Bedenken aufgrund von genetischer Diskriminierung in Bezug auf Ihre Arbeit oder Versicherungsdeckung geben. Das National Human Genome Research Institute bietet Informationen zu genetischer Diskriminierung und Gesetzen zu diesem Thema.