Bombay-Phänotyp: Wenn AB-Eltern ein Kind mit Blutgruppe O haben

Der Bombay-(hh)-Phänotyp

Eine extrem seltene Abweichung der ABO-Blutgruppe, bei der genetisch AB-Eltern ein phänotypisch O-Kind haben können.

Mechanismus

• H-Antigen (Vorstufe) ist für die A/B-Antigensynthese erforderlich.
• FUT1-Gen (Chromosom 19) kodiert H-Transferase. Homozygot hh → kein H-Antigen auf Erythrozyten oder in Sekreten.
• Ohne H können A/B-Transferasen ihre Zucker nicht hinzufügen → Erythrozyten typisieren als O.
• Aber Genotyp am ABO-Lokus kann A, B oder AB sein.
• Serum enthält anti-H (zusätzlich zu anti-A, anti-B) → kann nur hh (Bombay)-Blut empfangen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv. Eltern sind typischerweise heterozygote Hh-Träger mit normaler A/B-Expression. Kind erbt hh → Bombay-Phänotyp.

Klinische Bedeutung

• Transfusion: Nur kompatibel mit anderen Bombay-Spendern (selten; internationale Register existieren).
• Pränatal: Kann zu ABO-Disrepanz-Verwirrung führen.
• Prävalenz: ~1 zu 10.000 in Indien (höher in einigen Populationen); ~1 zu 1.000.000 bei Europäern.