Fehlen der Hodenvergrößerung (>4 mL oder >2,5 cm Länge) mit 14 Jahren rechtfertigt eine Abklärung auf verzögerte Pubertät. Dies entspricht >2 SD unter dem Mittelwert (normaler Beginn 9–14).
Mögliche Ursachen
- Konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Pubertät (CDGP): Häufigste Ursache. Familienanamnese; normale Wachstumsgeschwindigkeit; verzögertes Knochenalter. Selbstlimitierend.
- Hypogonadotroper Hypogonadismus: Kallmann-Syndrom (Anosmie), funktionell (chronische Krankheit, Mangelernährung, übermäßiger Sport, Stress), hypophysäre/hypothalamische Läsionen.
- Hypergonadotroper Hypogonadismus (primäres Hodenversagen): Klinefelter (47,XXY), Anorchie, Chemo/Strahlung, Mumps-Orchitis, Trauma.
- Endokrine Störungen: Schilddrüse, Nebennieren (CAH), Diabetes.
- Genetische Syndrome: Prader-Willi, Bardet-Biedl.
- Medikamente: Glukokortikoide, Opioide, GnRH-Analoga.
Abklärung
- Anamnese: Wachstumsverlauf, Pubertätszeitpunkt in der Familie, chronische Erkrankungen, Medikamente, Sport, Ernährung, Anosmie.
- Körperliche Untersuchung: Tanner-Stadien, Hodenvolumen (Orchidometer), Phallusgröße, Dysmorphie, Gesichtsfeld, Geruchssinn.
- Labor: LH, FSH, Testosteron (morgens), TSH, fT4, Blutbild, CMP, IGF-1, Karyotyp falls indiziert.
- Knochenalter-Röntgen (linke Hand/Handgelenk).
- Hirn-MRT bei hypogonadotropem Befund (ZNS-Läsion).
Management
- CDGP: Beruhigung, Monitoring; niedrig dosiertes Testosteron (50–100 mg/Monat i.m. × 3–6 Monate) bei psychosocialer Belastung.
- Pathologisch: Ursachenbehandlung; Testosteronersatz (schrittweise Eskalation).
- Fertilitätserhaltungsberatung bei hypogonadotropem/primärem Versagen.
Frühe Diagnose optimiert Erwachsenenkörpergröße, Knochendichte, psychosoziales Wohlbefinden und Fertilitätspotenzial.
