Dandy-Walker-Syndrom bei Säuglingen: Klinische Merkmale und diagnostische Hinweise

Die Dandy-Walker-Malformation (DWM) ist eine angeborene Kleinhirnanomalie: zystische Dilatation des 4. Ventrikels, Hypoplasie/Absenz des Kleinhirnvermis und vergrößerte Hintergrube.

Klinische Darstellung (Säuglingsalter)

• Hydrozephalus (70–90 %): Makrozephalie, bombierte Fontanelle, Suturenspreizung, venöse Prominenz
• Hintergrubensignale: Okzipitalprominenz, hoch positionierte Torcula (sichtbar im Bildgebung)
• Motorik: Hypotonie, verzögerte Meilensteine (Sitzen, Laufen), Ataxie (später)
• Hirnnerven: N. VI-Parese (Eso-Tropie), Nystagmus, Blicklähmung
• Krampfanfälle: 15–30 % (Assoziation mit kortikaler Dysgenese)
• Ernährungsschwierigkeiten: Dysphagie, Aspirationsrisiko
• Kognition: Variabel – normal bis schwere ID; korreliert mit supratentoriellen Anomalien (Agenesie des Corpus callosum, Heterotopien)

Assoziierte Anomalien

• Kardial (ASD, VSD), Nieren, Wirbelsäule, Gliedmaßen, Gesicht (Lippen-/Gaumenspalte)
• Genetische Syndrome: Trisomien 13/18, Triploidie, 3q2-Deletion, ZIC1/ZIC4-Mutationen

Diagnose

• Pränatal: Ultraschall (2. Trimester) → MRT-Bestätigung
• Postnatal: Cranial-Ultraschall (Fontanelle offen), dann MRT (Goldstandard)

Management

• VP-Shunt für Hydrozephalus (oft früh benötigt)
• Symptomatisch: Antiepileptika, Ernährungsunterstützung, PT/OT/SLT
• Multidisziplinäre Klinik (Neurochirurgie, Neurologie, Genetik, Entwicklung)

Die Prognose variiert stark; frühes Shunten und Therapie optimieren den Outcome. Genetische Beratung für Rezidivrisiko.