Nichtinvasive Pränataltestung (NIPT) zur fetalen Geschlechtsbestimmung: Funktionsweise

NIPT: Screening auf Chromosomenanomalien und fetales Geschlecht

Nichtinvasive Pränataltestung (NIPT), auch zellfreie DNS (cfDNA)-Screening genannt, analysiert fetale DNS-Fragmente, die im Blut der schwangeren Person zirkulieren. Diese Fragmente stammen von der Plazenta.

Wie das fetale Geschlecht bestimmt wird

• Standard-NIPT (Karyotypisierung/Ganzgenom-Sequenzierung): Sequenziert alle cfDNA. Erkennt zusätzliche/fehlende Chromosomen (Trisomien 21, 18, 13). Geschlechtschromosomen (XX oder XY) werden gleichzeitig analysiert → enthüllt fetales Geschlecht.
• Zielgerichtete Y-Chromosomen-Analyse: Einige Tests erkennen spezifisch Y-Chromosomen-Sequenzen. Vorhandensein = männlich (XY); Abwesenheit = weiblich (XX).

Genauigkeit

• Genauigkeit des fetalen Geschlechts: >99 % nach 10 Schwangerschaftswochen.
• Falsch-positiv/falsch-negativ sind selten, aber möglich (z. B. verschwindender Zwilling, mütterlicher Mosaikismus, fetoplazentaler Mosaikismus).

Zeitpunkt

Kann bereits ab 9–10 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Die Genauigkeit der Geschlechtsbestimmung verbessert sich leicht nach 10–12 Wochen aufgrund höherer fetaler Fraktion.

Wichtige Überlegungen

• NIPT ist ein Screening-Test, kein diagnostischer Test. Abnorme Ergebnisse erfordern bestätigende diagnostische Tests (CVS oder Amniozentese).
• Die Geschlechtsbestimmung ist ein Nebefund; der primäre Zweck ist die Aneuploidie-Screening.
• Ergebnisse sollten von einem qualifizierten Kliniker/genetischen Berater interpretiert werden.
• Ethische Überlegungen: Geschlechtsselektion, Offenbarungspräferenzen.