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Pränatale Chromosomenscreening: NIPT, Serum-Screening, CVS und Amniozentese im Vergleich

Chromosomenscreening bewertet das Risiko von Aneuploidie (Trisomie 21/18/13, Geschlechtschromosomen-Unterschiede). Die Optionen reichen von nicht-invasivem Screening bis zu diagnostischen Tests.

Screening-Tests (Risikoeinschätzung, nicht diagnostisch)

Test	Zeitpunkt	Bestandteile	Nachweis (T21)	False Positive
NIPT (cfDNA)	≥10 Wo.	Mütterliches Blut → fetales Plazenta-DNA	>99 %	<0,1 %
Ersttrimester-Combined	11–13+6 Wo.	PAPP-A, β-hCG + NT-Ultraschall	85–90 %	5 %
Zweittrimester-Quad	15–22 Wo.	AFP, hCG, Estriol, Inhibin-A	81 %	5–7 %
Integriert/Sequenziell	Kombiniert 1. + 2. Trimester	Beide Serum + NT	90–95 %	2–5 %

Diagnostische Tests (definitiver Karyotyp)

CVS (10–13 Wo.): Transzervikal/transabdominale Chorionzottenbiopsie. Fehlgeburtsrisiko ~0,2–0,5 %. Erkennt alle Chromosomenanomalien; kann keine Neuralrohrdefekte erkennen (AFP benötigt).
Amniozentese (≥15 Wo.): Fruchtwasser-Kultur. Fehlgeburtsrisiko ~0,1–0,3 %. Erkennt Chromosomen + NTDs (AFP).

Entscheidungsrahmen

Beratung: Werte, Risikotoleranz, Wunsch nach diagnostischer Sicherheit.
Zuerst Screening (NIPT aufgrund der Performance bevorzugt).
Bei positivem Screening → diagnostische Bestätigung (CVS/Amnio) vor unwiderruflichen Entscheidungen.
Bei negativem Screening → Entwarnung; diagnostisch weiterhin optional.

Neuheiten

Genom-weites NIPT (Mikrodeletionen, CNVs) – höhere False-Positive-Rate, Beratungskomplexität.
Non-invasives fetales Karyotyping (Gesamtgenom) – Forschungsphase.

Alle Tests sind freiwillig. Gemeinsame Entscheidungsfindung ist essenziell.

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