Robertsonische/reziproke Translocation t(7;13): Leitfaden zur reproduktiven Beratung
Ein Träger balancierter Translocation besitzt alles genetische Material, jedoch umgeordnet. Gameten können unbalanciert sein → Fehlgeburt, Totgeburt oder lebendgeborenes Kind mit Anomalien.
Schritte vor der Empfängnis
- Genetische Beratung: Karyotyp, Stammbaum, Rezidivrisiken überprüfen. Empirisches Risiko für unbalancierte Nachkommen bei reziproker Translocation etwa 10–15 %; bei robertsonischer geringer, sofern nicht Chromosom 13/21 beteiligt.
- Träger-Screening: Breakpoints bestätigen (FISH, Mikroarray). Zusätzliche Mutationen ausschließen.
Optionen der Pränataldiagnostik
- CVS (11.–14. Woche): Plazentabiopsie; schnelle FISH/Karyotypisierung. Risiko etwa 0,5–1 % Fehlgeburt.
- Amniozentese (15.–20. Woche): Fruchtwasserzellen; Goldstandard. Risiko etwa 0,1–0,3 %.
- NIPT (cfDNA): Bei Translocationen begrenzt; nicht diagnostisch.
Reproduktive Optionen
- Natürliche Empfängnis + Pränataldiagnostik → Entscheidungsfindung.
- IVF mit PGT-SR (präimplantationsgenetische Diagnostik für strukturelle Umordnungen) → Auswahl euploider/balancierter Embryonen.
- Spendergameten.
- Adoption.
Schwangerschaftsmanagement
- Bei unbalanciert: Beratung über Fortsetzung vs. Abbruch; bei Fortsetzung spezialisierte neonatale Planung.
- Bei balanciert/normal: Standardpränatalversorgung.
- Psychosoziale Unterstützung während der gesamten Zeit.
